V rámci poradny Zdravotnického deníku odpovídá na časté dotazy pacientů a rodinných příslušníků na otázky týkající se familiární hypercholesterolémie (FH)
prof. MUDr. Richard Češka, CSc., FACP, FEFIM z Centra preventivní kardiologie
1. LF UK a VFN, Praha.
Mohu sám poznat, že mám familiární hypercholesterolémii? Jsou nějaké typické příznaky, které by mě na to mohly upozornit?
Na familiární hypercholesterolémii (FH) budeme myslet v rodinách s výskytem srdečně cévních onemocnění, především infarktu myokardu v mladém věku a u více rodinných příslušníků. Vysoká hladina cholesterolu se nemusí nijak projevovat (cholesterol je tichý zabiják!). Přesto u některých nemocných nalezneme žlutavé skvrny na víčkách nebo usazeniny cholesterolu na šlachách, tzv. xantomy.
Moji rodiče mají vysoké hladiny cholesterolu, mám se familiární hypercholesterolémie obávat? Co mohu udělat pro prevenci?
Pokud máte v rodině vysoké hladiny cholesterolu, měli byste tomuto problému věnovat větší pozornost. Familiární hypercholesterolémie je dědičná, takže pokud ji má jeden z vašich rodičů, je zde asi 50% riziko, že toto onemocnění máte také. Pokud vám i vaší rodině lékař naměřil vysoké hladiny cholesterolu v krvi, je na místě další vyšetření. I když se genetické faktory podílí na hladině cholesterolu významně, nezapomínejme, že se dědí nejen geny ale často i nesprávný životní styl. Ne vždy se proto musí jednat o FH.
Lékaři mi diagnostikovali familiární hypercholesterolémii, já bych ale chtěla mít děti. Jak velké je riziko, že na ně svou nemoc přenesu?
Jedná se o dědičné onemocnění a riziko, že ho přenesete na svého potomka je 50%. Je ale vhodné domluvit se i na vyšetření partnera. Pokud totiž familiární hypercholesterolémií trpí oba rodiče, jejich dítěti hrozí velmi závažná forma (homozygotní) tohoto onemocnění. V tom, abyste měla děti, vám diagnóza FH rozhodně nebrání, jen je pak nutné myslet na včasné vyšetření a dítě vést ke zdravému životnímu stylu.
Manžel má diagnostikovánu familiární hypercholesterolémii, jak je pro něj velké riziko infarktu a jiných kardiovaskulárních chorob? Jak jim může zabránit?
U pacientů s familiární hypercholesterolémií je riziko kardiovaskulárních onemocnění obecně mnohonásobně vyšší ve srovnání s běžnou populací. Pokud je ale manžel správně léčen, bere svědomitě své léky, dbá na zdravý životní styl (především nekouří) a zároveň chodí na pravidelné kontroly, toto riziko by se mělo výrazně snižovat. Podle některých studií jsou optimálně léčení nemocní s FH v podstatě ve stejném riziku jako jejich „zdraví“ vrstevníci.
O familiární hypercholesterolémii jsem nikdy neslyšel, jde o běžné onemocnění? Souvisí to s naším životním stylem?
Jedná se o nejčastější dědičně podmíněnou metabolickou chorobu. Výskyt onemocnění se odhaduje na 1 : 200 – 1 : 500. To znamená, že v České republice trpí FH asi 20 000–50 000 lidí.
Jak vyšetření na familiární hypercholesterolémii probíhá a kde si ho mohu nechat udělat?
Zvýšené hladiny cholesterolu zjistí praktický lékař při standartním rozboru krve, případně na vyžádání. Pokud objeví výrazně zvýšené hodnoty, může Vás doporučit k dalšímu vyšetření. Nejspolehlivější je diagnostika založená na analýze genetické informace z krevního vzorku pacienta. Ta je však prováděna jen ve specializovaných centrech.
Několik mých příbuzných zemřelo na infarkt či mrtvici ještě před šedesátým rokem života, mám se familiární hypercholesterolémie obávat a pro jistotu se nechat vyšetřit?
Podezření na dědičně zvýšený cholesterol vzniká právě v případě, pokud se v rodině vyskytnou případy časného kardiovaskulárního onemocnění. Vyskytne-li se u někoho srdeční infarkt ve věku do 55–65 let, může být příčinou právě vysoká hladina cholesterolu. V takovém případě se určitě nechejte vyšetřit.
Zajímalo by mě, jak se takové onemocnění léčí?
Léčba familiární hypercholesterolémie spočívá – jako u běžně zvýšeného cholesterolu –
v nutnosti zdravé výživy a dostatku pohybu. Zdravé návyky zde však bohužel v tomto případě zdaleka nestačí, protože tělo má geneticky podmíněné významně zpomalené odbourávání cholesterolu z krve játry. Proto je nutné nemocným podávat léky snižující cholesterol. V současné době existuje na trhu bohaté zastoupení léků významně snižujících cholesterol. Na trh nyní navíc přicházejí inovativní léky, které dokáží hladinu cholesterolu v krvi velmi významně snížit a oproti současným lékům je možné je podávat podkožně jen jednou za dva týdny nebo za měsíc.
Co se stane, pokud o familiární hypercholesterolémii nevím a neléčím jí? Jaké mohou být její dopady?
Vysoký cholesterol zrychluje proces aterosklerózy, tedy kornatění tepen, a to vede k vyššímu riziku cévních onemocnění, včetně infarktu myokardu či mozkové mrtvice. U neléčených pacientů dochází k předčasnému rozvoji aterosklerózy, která často vede k srdečnímu infarktu nebo mozkové mrtvici již mezi 20. a 45. rokem života. Pokud se familiární hypercholesterolémie nediagnostikuje a neléčí včas, do padesáti let věku dostane srdeční infarkt 50 % mužů s tímto onemocněním a do šedesáti let jej dostane 30 % žen.
-red-
