Dříve se často ani nedožili dospělosti, dnes ale mají šanci i na deset a více let života navíc. Aby ji ale chlapci s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) dostali, musí jejich rodiny bojovat za dostupnost léčby. Protože jde ale o vzácnou genetickou poruchu, je třeba péči poskytovat v centrech, která u nás ovšem oficiálně neexistují. Chlapcům jsou naštěstí odborníci schopni komplexní péči zajistit v centrech neoficiálních, problém ovšem nastává ve chvíli, kdy pacienti dospějí – dosud se totiž ztráceli z dohledu odborníků, protože pro ně multidisciplinární péče nebyla zajištěna. Dobrou zprávou však je, že se situace pomalu ale jistě zlepšuje, a snad v dohledné době dojde i na zřízení center. Problematiku pacientů s DMD přitom právě dnes připomíná Světový den Duchennovy svalové dystrofie.
Jejich svaly postupně slábnou, takže obvykle už na prvním stupni základní školy skončí na vozíku. A pokud se jim nedostane moderní léčby a rehabilitace, bývají během adolescentního věku postiženy i srdeční a dýchací svaly tak, že chlapci s Duchennovou svalovou dystrofií zemřou před dosažením dospělosti. Současná medicína ovšem dokáže postup nemoci zpomalit a dát tak pacientům s DMD mnoho let života navíc. Protože jde ale o náročnou péči, která vyžaduje specializované lékaře, je ji třeba poskytovat v centrech, kde je k dispozici multidisciplinární tým pokrývající různé aspekty choroby. „Navíc se poznání v našem oboru velice rychle rozvíjí a je zapotřebí být neustále v kontaktu s ostatními kolegy po celém světě, abychom byli schopni léčit naše pacienty co nejúčinněji,“ říká Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie ve Fakultní nemocnici v Motole.
Jenže v České republice zatím specializovaná centra pro vzácná onemocnění, mezi které patří i Duchennova muskulární dystrofie, nejsou oficiálně stanovena. To se nyní intenzivně snaží změnit Česká asociace pro vzácná onemocnění ve spolupráci s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění. „Jednání s ministerstvem zdravotnictví jsou nadějná a vypadá to, že by ještě v letošním roce snad mohlo k vyhlášení dojít,“ doufá René Břečťan, místopředseda ČAVO a také výkonného výboru Parent Projectu sdružujícího rodiny chlapců s DMD/BMD (Beckerovou svalovou dystrofií). Podle něj přitom jednání napomohla kritická situace a požadavky pacientů se vzácnými chorobami i jednotlivých pacientských organizací, ale také to, že se České republice podařilo začlenit se do nově vytvářených evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění (ERN).
„Česká republika byla dokonce na jednání EURORDIS (tj. evropská aliance pacientských organizací zaměřených na vzácná onemocnění sdružující 761 společností z 68 zemí, pozn. red.) zmíněna jako velmi dobrý příklad odpovědného a včasného zapojení. Za ČR se zapojilo 29 odborných pracovišť, což je osmé nejvyšší zastoupení v Evropě a nejvyšší ze střední a východní Evropy,“ poukazuje René Břečťan. „Je to trochu paradox, protože přestože nemáme oficiálně vyhlášená centra odborné péče pro vzácná onemocnění a není ani funkční zabezpečení, tak tito poskytovatelé splnili mnohem přísnější kritéria v EU pro zařazení do evropské struktury center,“ dodává.
Co vlastně evropská referenční síť poskytuje? „Tyto virtuální sítě pomohou zajistit, že místo pacientů budou přes hranice cestovat poznatky a odbornost,“ vysvětluje na svém webu EURORDIS. „K posouzení pacientovy diagnózy a léčby si poskytovatelé péče vyměňují informace, konzultují a sdílejí znalosti s jinými členy jejich evropské referenční sítě. Koordinátoři a další vedení sítě svolávají za využití specializované IT platformy a telemedicínských nástrojů virtuální rady složené z odborníků napříč různými specializacemi,“ píše dále EURORDIS. Celkem se přitom zapojilo 900 týmů z 300 nemocnic v 26 státech, které vytvořily celkem 24 sítí zaměřených na různé soubory diagnóz (včetně sítě pro nervosvalová onemocnění).
Vraťme se ale do Česka. U nás existuje hned několik typů center – skutečná centra vysoce specializované péče, která jsou vyhlašována ministerstvem zdravotnictví podle zákona 372/2011 Sb., paragrafu 112. Co se týče vzácných onemocnění, jsou v tuto chvíli zřízena u čtyř typů diagnóz, jako je cystická fibróza, ovšem všechny mají přes rok propadlý statut. Déle u nás existují centra se zváštní smlouvou s pojišťvnou, což jsou centra, kde jsou zajišťovány a hrazeny obvykle velmi nákladné centrové léky. A pak jsou tady centra oborová, vyhlášená příslušnou odbornou společností, pokud splní jí nastavené parametry. Tato centra jsou však pro vzácná onemocnění obtížně nepoužitelná, protože jsou zaměřena na běžná, často se vyskytující onemocnění. Pro neurosvalové choroby tak existuje devět center, ale pouze v jednom je zabezpečena určitá péče pro chlapce s DMD – v ostatních je nevezmou, protože s diagnózou nemají žádnou zkušenost.
Snaha v tuto chvíli je proto zřídit tzv. ministerská centra, která musí splnit požadavky na provoz centra dané v rámci EU vydané EURORDIS. „Jedná se tedy o mezinárodní kritéria a požadavky. V současné době by to neměl být problém pro ta pracoviště, která se stala součástí mezinárodní sítě ERN, protože v rámci výběru a schvalování do této sítě prošla ještě náročnější klasifikací. Proto se díky úspěšnému zapojení do ERN konečně zdá, že si ministerstvo zdravotnictví uvědomuje význam a důležitost udělení těchto statusů i z mezinárodního pohledu. Ale abychom si nemysleli, že udělením statusu se vše změní. Jednotlivé pacientské organiazce budou muset tlačit na to, aby centra fungovala podle jejich předtav – zvýšila kapacity a kompelxnost a hlavně zajistila péči pro děti i dospělé. Nevyváženost zajitění péče o pacienty se vzácnými onemocněními při přechodu z dětské do dospělé péče je totiž jeden z největších problémů. Otázky úhrad budou následovat. Ustanovením center se rázem nezmění výše nebo politka úhrad. Budou muset následovat jednání s pojištovnami o poskytování úhrad speciální péče,“ nastiňuje René Břečťan.
S dospělými systém nepočítal
Jak bylo naznačeno, vůbec největší současný problém v oblasti péče o pacienty s DMD vyplývá paradoxně z úspěšnosti léčby. Chlapci se totiž dožívají dospělosti – a najednou se specialistům ztrácí z dohledu, protože pro dospělé u nás komplexní péče zatím chybí.
„Víme, že dokážeme minimálně o deset let prodloužit život chlapcům, ale ukázalo se, že úplně chybí léčebné kapacity pro dospělé pacienty s Duchennovou dystrofií. Pro chlapce, kteří překročí osmnáctý rok, zkrátka nejsou žádné kliniky, žádní lékaři, systém s nimi prostě vůbec nepočítal a my to urgentně potřebujeme toto změnit,“ vysvětluje Jitka Reineltová, předsedkyně organizace Parent Project, s tím, že dospělí pacienti potřebují stejně komplexní a náročnou léčbu jako děti.
Na druhou stranu se i tento zásadní nedostatek pomalu mění. „Situace ohledně zabezpečení chlapců/dospělých se trochu podařilo zlepšit. Pomalu se zlepšuje situace v Brně a Praze, někteří dospělí nemocní přešli a je o ně dobře postaráno v Centru pro nervosvalová onemocnění 1. LF UK a VFN. O dospělé pacienty se zde stará MUDr. Iva Příhodová a MUDr. David. Kemlink, Ph.D. Stále však situace není ideální, máme před sebou ještě kus práce. Snaha je zabezpečit péči ve FN Motol, aby pacienti nemuseli přecházet. Možností je právě otevření Centra komplexní péče,“ doplňuje René Břečťan.
Naděje pro osm chlapců
Centra ale nejsou jediné téma, které nyní rodiny, pacienti i odborníci řeší. Jak už informoval i ZD, od loňska je u nás dostupný jediný lék na DMD Translarna – ovšem bohužel jen pro zhruba pět procent pacientů s konkrétní mutací.
„V současné době je pro Translarnu, tak jak je schválená a definovaná v ČR, vhodných osm chlapců. Šest již má úhradu schválenou a čtyři z nich jsou již cca rok na léčbě s velmi pozitivním účinkem. Dva chlapci na schválení úhrady čekají, z čehož jeden bude zřejmě velmi brzo schválen. U jedné malé pojišťovny ovšem zatím nepochopili důležitost včasného nasazení pro pohyblivost a schopnost chůze u chlapce a úhradu léku zamítli. Věřím však, že dojde v brzké době k přehodnocení a i tento chlapec bude moci benefitovat z tohoto zatím jediného dostupného léku. V této souvislosti bych velmi rád vyzdvihl přístup VZP, který je velmi rychlý a profesionální (pět pacientů na Translarně), stejně tak musíme ocenit i přístup a pochopení Vojenské zdravotní pojišťovny,“ přibližuje současnou situaci René Břečťan.
I když je Translarna jedinou dostupnou léčbou DMD, další terapie mohou pacientům alespoň oddálit progresi nebo ulevit od symptomů. Těm, kteří mají dýchací potíže, přitom může pomoci tzv. kašlací asistent, který odstraňuje sekret z dýchacích cest, když pacient nemůže vykašlávat. Zabraňuje tak vzniku bronchitid a dalších infekcí, kvůli nimž mohou chlapci s DMD skončit na JIP nebo ARO. Jak už jsme také informovali, od loňska se postupně daří přesvědčovat pojišťovny, že se jim stotisícová investice do přístroje vyplatí.
„Poděkování opět VZP, která jako první zařadila kašlací asistent do ceníku a hradí 75 procent nákladů. Zatím ani u ostatních pojišťoven nebyly problémy s úhradou. To je velmi pozitivní a pacientům tato pomůcka výrazně pomáhá a zlepšuje kvalitu jejich života. Cítí se mnohem lépe a hlavně téměř daří minimalizovat respirační onemocnění,“ dodává René Břečťan.
Michaela Koubová
