Podivná bílá skvrna v oku batolete na rodinné fotografii – i tak může vypadat první signál retinoblastomu, nejčastějšího nitroočního nádoru u dětí. Ačkoliv jde o vzácné onkologické onemocnění, které ročně postihne necelou desítku dětí, snaží se letošní Den dětské onkologie, jehož oslava připadne na 17. únor, seznámit veřejnost s varovnými příznaky. Většina malých pacientů se totiž stále dostává odborníkům do rukou pozdě, což mívá za následek chirurgické odoperování oka. Dobrou zprávou ale je, že u nás lékaři nově používají metodu, díky níž je možno oko zachránit i v pokročilém stadiu nádoru. U pacientů s dědičnou formou, kteří mají během života rostoucí riziko sekundárního onkologického onemocnění, se navíc nově od deseti let provádí každoroční magnetická rezonance tak, aby byl případný nádor odhalen včas.
„Počet dětí s retinoblastomem se nezdá tak vysoký, ale šíření povědomí o této diagnóze je nesmírně důležité, protože šance na vyléčení závisí na včasném záchytu nemoci,“ říká Karel Švojgr z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF a FN Motol, což je jedno ze dvou pracovišť, která se na malé pacienty s retinoblastomem orientuje (druhé je ve FN Brno).
Ročně je s retinoblastomem diagnostikováno kolem sedmi až osmi malých pacientů, obvykle ve věku do pěti let. Choroba má přitom dva hlavní příznaky, na které má poukázat i osvětová kampaň. „První a nejčastější je bělavý odlesk v zornici, který je nejlépe vidět na fotografiích pořízených s bleskem. Každé dítě, u něhož na fotografii uvidíme takovýto odlesk, by mělo být ošetřeno očním lékařem. Druhý nejčastější příznak je šilhání. Tam, kde retinoblastom roste, oko nevidí a dítě ho otáčí tak, aby v ose zraku mělo část sítnice, kde retinoblastom není,“ načrtává Švojgr. Bohužel ani vyšetření červeného reflexu v zornici, které se provádí v porodnici, ani u praktika (u velmi malých dětí se zrakové funkce nevyšetřují) se obvykle problém zachytit nepovede.
Pokud se přitom bílý odlesk objeví na jedné fotografii, nemusí to nic znamenat, když je ale na více snímcích, zřejmě je něco špatně. Efekt pak může být vidět také v šeru. „Oko postižené retinoblastomem vypadá v šeru s rozšířenou zorničkou pod určitým úhlem dopadajícího světla jako kočičí oko v noci,“ říká Lucie Krahulcová, matka holčičky, které byl diagnostikován retinoblastom.
Ani o prvotních příznacích, ani o dalším postupu a léčbě tehdy Lucie Krahulcová nic nevěděla, a informace hlavně ze zahraničních internetových stránek jí nijak nepřidaly – právě naopak. Příběhy dětí s rozvinutými nádory vytlačujícími oko z hlavy nebo po chirurgickém odstranění oční koule s očními víčky přišitými k sobě ji pochopitelně vyděsily, v České republice ovšem nic takového nehrozí. Pokud už nádor nemetastazoval nebo není trilaterální, tedy s třetím ložiskem v mozku, je šance na vyléčení téměř stoprocentní. Aby proto měli další rodiče nově diagnostikovaných dětí adekvátní informace a zbytečně se neděsili, založila Lucie Krahulcová spolu s další maminkou malé pacientky Mirkou Holomojovou webové stránky, které se retinoblastomu věnují.
U poloviny případů bývá ložisek více
Čím je vlastně retinoblastom způsoben? Onemocnění vyvolává mutace retinoblastomového genu Rb1. Ta může být buď přítomná ve všech buňkách těla – tehdy jde o formu hereditární, nebo je pouze v nádorové tkáni. Hereditární forma se objevuje u zhruba 45 procent případů a obvykle postihuje obě oči (pouze 15 procent případů je jednostranných). Mutace může být buď zděděna od jednoho z rodičů (25 procent případů), nebo vzniká nově před narozením.
„Tyto děti jsou většinou diagnostikovány v mladším věku a v očích nacházíme více ložisek – když má někdo retinoblastomový gen mutovaný ve všech buňkách těla, má o dost vyšší riziko, že se u něj někde nádor objeví. Proto mají děti často postiženy obě oči a bývá tam více ložisek,“ vysvětluje doktor Švojgr s tím, že těmto pacientům bývá při diagnóze kolem jednoho roku, zatímco u nehereditárních nádorů jsou zhruba o dva roky starší.
Diagnózu stanovuje oční specialista po podrobném vyšetření v celkové anestezii, kdy určuje stadium nádoru a počet ložisek. Lékaři rozdělují retinoblastomy podle velikosti od typu A do E, kdy E značí, že je postižena v podstatě celá oční koule. Bohužel právě typ E, následován typem D, byl donedávna nejčastější, naopak typ A viděli odborníci nejméně. Tento nejmenší typ přitom ještě ani nepoškozuje ostrost vidění – ta se zhoršuje až od typu B, od typu C pak lze nádor identifikovat na fotografii.
Na terapii se podílí tým lékařů, stěžejní část léčby spočívající v likvidaci nádoru je ale v rukou oftalmologa. Ten retinoblastom vypálí laserem, mrazí dusíkem nebo využívá brachyterapii, kdy se nádor zblízka ozáří. Pokud se tato léčba nedaří, je třeba oční kouli odstranit. Onkologové pak přicházejí na řadu ve chvíli, kdy je třeba chemoterapií či radioterapií nález zmenšit tak, aby si s ním už oční lékař dovedl poradit. Zároveň se tak snižuje riziko vzdálených metastáz a objev ložiska v mozku u hereditárních forem. Více užívaná je přitom chemoterapie, od radioterapie se lékaři snaží ustupovat. „Když pacienta celkově ozáříme, je jedno, jestli fotony nebo protony, významně mu zvyšujeme riziko dalších nádorů v pozdějším věku,“ dodává Karel Švojgr.
Se ztrátou oka se většina malých pacientů srovná dobře
Od roku 1999 do roku 2014 se v Praze léčilo 77 dětí s retinoblastomem, z toho 24 dětí mělo nádor na obou očích, jeden měl navíc metastázu i v mozku. Celkem tak lékaři léčili 101 očí, dva malí pacienti ale chorobě podlehli. U 57 očí nakonec museli lékaři sáhnout po chirurgickém odstranění oční koule, u dvou pacientů na obou očích. U retinoblastomů typu E museli lékaři oko odstranit ve všech případech, u typu D u 90 procent, typ C se ale už povedlo léčit bez odstranění koule ve třech čtvrtinách případů (u typu A a B nebylo nikdy nutno oční kouli vyjmout).
I pacienti s pokročilou chorobou ovšem budou mít do budoucna větší naději, že se u nich oko povede zachránit. Novinkou v onkologické léčbě je totiž intraarteriální aplikace chemoterapie, kdy se cytostatikum pomocí katetru zavedeného do třísla vstřikuje přímo do oční tepny. Tento postup se u nás začal využívat před rokem a zvyšuje naději na záchranu oka u typu D na 90 procent a na 30 procent typu E. O této metodě, která významně zlepšuje léčebné výsledky, by přitom chtěli odborníci i v rámci Dne dětské onkologie šířit povědomí mezi odbornou veřejností.
„Bohužel jsou asi u dvaceti procent pacientů anatomické poměry v oku takové, že to není možné udělat. Místo toho, aby krev tekla do oka, je odvedena cévou někam do horního víčka. Asi pětina z nás tak má oko zásobeno jinak, než se píše v anatomických atlasech. Metodu proto nemůžeme nabídnout všem,“ poukazuje Švojgr.
Pokud se ovšem oko zachránit nepodaří, dokážou už dnešní technologie přinejmenším to, že si nedostatku nikdo nevšimne. „Hned na sále se tam dá náhrada, která udrží očnici ve správném tvaru. Když se zahojí, je vytvořena oční protéza na míru. Laik to pak nemá šanci poznat – odstín duhovky je naprosto stejný jako na druhém oku a protéza se hýbe. Protože k odstranění většinou dochází ve velmi nízkém věku, děti už vyrůstají s tím, že mají místo jednoho oka protézu a většinou to snáší velmi dobře. Proto rodičům říkám: nebojte se toho,“ říká Švojgr.
I když se ale oko povede zachránit, v místě, kde retinoblastom rostl, je vidění poškozeno – na místě, kde se nacházel, zůstane jizva. Pozdní následky tedy závisí na lokalizaci a velikosti nádoru. Pokud přitom byla zasažena žlutá skvrna, může pacient o zrak na postiženém oku přijít.
U hereditárních nádorů je nutný častý screening
Bohužel, u pacientů s hereditárním retinoblastomem jsou velkým rizikem pozdní nádory. Těm je při dlouhodobém sledování připisována polovina úmrtí. Nejčastěji jde o osteosarkomy, sarkomy měkkých tkání, mozkové nádory a maligní melanom.
„Když je někomu 20 let, je riziko sekundárních nádorů 20 procent. Když je mu 40 let, je to 40 procent. Riziko je tedy velmi vysoké, takže každý náš pacient s retinoblastomem, i jednostranným, podstupuje vstupní genetické vyšetření, abychom věděli, jestli nese mutaci ve všech buňkách těla. Druhá věc je, že jsou rodiče i děti edukováni, takže se musí samovyšetřovat. Mají riziko kožních nádorů, takže by měli chodit i ke kožnímu lékaři. Těmto dětem ale nově děláme od deseti let věku celotělovou magnetickou rezonanci. Gen sice neumíme opravit, ale můžeme nabídnout v pravidelných intervalech velmi podrobné vyšetření, abychom případný nádor zachytili co nejdříve a byl tak co nejlépe léčitelný,“ vysvětluje doktor Švojgr s tím, že kontroly budou zatím probíhat každý rok. „Do budoucna plánujeme vyhodnocení, abychom viděli, jaký interval bude správný a kdy začínat. Žádná zahraniční studie, která by nám v tomto poradila, totiž není – jsme jedni z prvních, kdo se rozhodl něco takového dělat,“ dodává.
V Evropě onemocní zhoubnou nádorovou chorobou kolem 15 tisíc dětí a dospívajících ročně, v Česku jde o 300 až 350 dětí. Zhruba pětina může onemocnění podlehnout – u nás se úspěšnost léčby pohybuje kolem 83 procent.
Den dětské onkologie, který se koná v devadesátce světových zemí a v Česku je nyní počtvrté, se snaží tabuizované téma dětské onkologie představit veřejnosti tak, aby před problémem nezavírala oči. Na projev solidarity proto rozsvítí budovy zlatou barvou desítka českých měst a celou sobotu 17. února bude u Národního divadla program seznamující s problematikou.
„Každoročně usilujeme o osvětu v řadách laické i odborné veřejnosti, co se týče varovných příznaků dětských nádorů. Snažíme se, aby i rodiče věděli, co může být varovným příznakem dětského nádoru a kdy už jít k dětskému lékaři – ne všechny prohlídky praktických lékařů jsou na tyto příznaky zaměřeny a ne všichni jsou s nimi obeznámeni. Krédem, které se snažíme předávat, je, že pokud dítě trpí dlouhodobě změnou zdravotního stavu, pro kterou nemáme vysvětlení a neumíme ji dát do souvislosti s jasnou virózou nebo jinou příčinou, je vždycky na místě navštívit lékaře. A nejen u retinoblastomu, ale u všech dětských nádorů platí, že čím dřív se přijde, tím větší je šance na vyléčení,“ uzavírá Lucie Hrdličková z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF a FN v Motole.
Michaela Koubová
