Vzácná onemocnění postihnou vždy celou rodinu. Pomoci by měla specializovaná centra

Malá Evulka, jak ji paní Vlasta Eidernová s manželem říkají, přišla na svět s Rettovým syndromem, který patří mezi několik tisíc různých vzácných onemocnění. Foto: Jiřina Šmídová

Zasahují různé orgány, projevují se různě a pro řadu lékařů jsou stále velkou neznámou. Vzácná onemocnění ale nejsou jen rozsáhlých souborem komplikovaných diagnóz. Žijí s nimi konkrétní pacienti. Právě na jejich specifické potřeby upozorňuje Den vzácných onemocnění, který připadá na poslední únorový den.



Naše Evulka na první pohled vypadá jako krásná a roztomilá holčička, když ji ale budete chvilku pozorovat, asi vás napadne, že je s ní „něco špatně“, tak mluví o své dceři Vlasta Eidernová. Malá Evulka, jak ji s manželem říkají, přišla na svět s Rettovým syndromem. Ten s sebou přináší vážné neurologické postižení, mentální retardaci, epilepsii a řadu dalších problémů. Rettův syndrom je geneticky podmíněn a patří mezi několik tisíc různých vzácných onemocnění. V Česku tak žije pouze několik málo dívek s tímto na chromozon X vázaným syndromem. O to těžší tak pro jejich rodiče byla cesta k samotné diagnóze, nemluvě o nepochopení ze strany okolí, s nimiž se setkávají. Jejich dcery jsou totiž „jiné“. Nejsou schopny mluvit, vyžadují neustálou péči, a i ty nejběžnější dětské dovednosti, jako třeba hodit míček nebo udržet v ruce rohlík, znamenají v jejich případě velký úspěch. O vysvětlení toho, co Rettův syndrom znamená i pomoc rodinám, které žijí s touto diagnózou se snaží Spolek rodičů a přátel dívek s Rettovým syndromem.

„Stává se mi, že cizí lidé řeší, jak je možné, že se tak velká holka ještě pořád v kočárku, nebo proč vůbec nemluví. Raději si snažím moc nepřipouštět chvíle, kdy narazím na vyložené hulváty,“ popisuje Vlasta Eidernová. O diagnóze dcery se dozvěděla z úst neuroložky spolu se sdělením, že se zhruba 80 % vztahů s handicapovaným dítětem rozpadne. „Tehdy mi lékařka řekla, že pro mě má dobrou a špatnou zprávu. Ta dobrá zněla, že už nebudeme Evulku trápit dalšími vyšetřeními. Ta špatná, že se jedná o Rettův syndrom. Byl to pro mě obrovský šok. Žádná matka nemůže být připravena na to, že její dítě je nevyléčitelně nemocné,“ vzpomíná na náročné okamžiky, kdy se spolu s manželem snažili přijmout dceřinu diagnózu i řadu omezení, která jsou s ní spojená. „Když mi tehdy lékařka říkala, co bude postižení Evulky znamenat pro náš vztah, nebyla jsem schopná ji vnímat. Po více než dvou letech už rozumím tomu, co se mi snažila naznačit. Mít postižené dítě stojí spoustu sil a energie a pouze silní, vyrovnaní a spolupracující rodiče jsou schopni zvládnout neustálý tlak, který je na něj vyvíjen,“ říká otevřeně.

Nejde „jen“ o to, že jejich Evulka nikdy nebude mluvit a nedokáže říct, proč se vlastně vzteká, nebo skutečnost, že bude neustále potřebovat jejich péči, ale také o to, že vzácná onemocnění jsou stále pro řadu laiků i zdravotníků velkou neznámou. Vlastních diagnóz je zhruba 6 až 8 tisíc a projevují se velmi různě. Navíc většina vzácných onemocnění je stále nevyléčitelná, byť mnoha pacientům je možné alespoň trochu ulevit. „Naše společnost stále není připravena na to, aby vedle zdravých dětí byly také postižené. Obávám se, že řada lidí bude dál zírat, i kdyby věděli, co za nemoc ‚jiné‘ dítě má. Proto jsem mnohem raději, když se na nás někdo usměje a přímo se zeptá, co se mojí holčičce stalo. Je to lepší než cítit ostýchavé pohledy v zádech a pak sledovat rychlý úprk,“ dodává.

Různé orgány, různá postižení, ale podobné osudy

Termín vzácná onemocnění zahrnuje celou řadu různých chorob, které se od sebe liší. Ačkoliv výskyt každého vzácného onemocnění je malý, jejich obrovský počet má za následek postižení značné části populace. Předpokládá se, že v České republice trpí některou ze vzácných chorob až stovky tisíc obyvatel. Za vzácné nemoci jsou považovány choroby, jejichž výskyt je menší než 1 pacient na 2 000 obyvatel. Přesný počet vzácných onemocnění není znám, ale odhaduje se, že jich existuje kolem 6 až 8 tisíc. Kvůli velkému počtu typů vzácných onemocnění trpí některou z nich podle odborných předpokladů cca 5 % evropské populace, tedy 20-30 milionů Evropanů. V přepočtu na Českou republiku se jedná až o půl milionu lidí. Nejčastější příčinou vzácných nemocí jsou závažné genetické změny. Ty mohou být děděné z generace na generaci, často jako bezpříznakové nosičství, nebo vzniklé zcela nově v zárodečných buňkách rodičů pacienta. Mezi vzácné nemoci patří i choroby s malým či zanedbatelným příspěvkem dědičných vloh pro nemoc (např. řada poruch imunitního systému, řada nádorů, onemocnění endokrinního systému či některé vzácné infekční a parazitární nemoci).

Byť jsou vlastní projevy i důsledky jednotlivých vzácných onemocnění různé, pacienti s těmito diagnózami mají v mnohém podobné osudy. Často čekají mnoho let, než se vůbec dozví správnou diagnózu. Pokud nemají „štěstí“, že se jsou zachyceni v rámci novorozeneckého screeningu, který v Česku obsahuje 18 onemocnění, jež je možné při včasné diagnostice terapeuticky ovlivnit, a tak zvrátit nepříznivou prognózu pacienta (více zde). Další možností zachycení je vyšetření rodinných příslušníků v rizikových rodinách, kde se už některé z těchto onemocnění objevilo. „Vzhledem ke klinické pestrosti, velkému počtu nemocí a poměrně nízkému výskytu každé jednotlivé vzácné nemoci v populaci nemívají praktičtí lékaři, a často ani odborníci různých specializací, znalosti o příslušné chorobě. Pacient velmi často putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem od začátku klinických problémů,“ vysvětluje profesor Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK. Podle odhadů Asociace inovativního farmaceutického průmyslu vystřídají pacienti se vzácnými onemocněními v průměru 7 lékařů a čekají pět let, než se konečně dozví správnou diagnózu.

Specializovaná centra ještě letos

Péče o pacienty se vzácnými onemocněními je náročná, protože se mnohdy vyskytuje jen několik málo osob s konkrétní diagnózou v celé zemi. Proto je třeba péči o ně soustředit do specializovaných center. Ta mají podle představy ministerstva zdravotnictví vzniknout ještě letos. „Centra pro vzácná onemocnění jsou pro pacienty s touto diagnózou zcela nezbytná. Osobně se zasadím o to, aby vznikla ještě v letošním roce,“ uvedl na dnešní tiskové konferenci ministr Adam Vojtěch (ANO). Komplexní a vysoce specializovanou péči, kterou pacienti se vzácným onemocněním potřebují, je možné efektivně poskytovat jen ve specializovaných centrech. Lékaři v běžných ambulancích totiž nemají se vzácnými nemocemi dostatek zkušeností. „Přínos specializovaných center bude především v soustředění pacientů s jednotlivými skupinami vzácných onemocnění do jednoho místa. Pacientům se zde bude věnovat odborník, který disponuje dalším personálním i technickým vybavením,“ vysvětlil ministr. Přínosem bude i možnost stanovení ekonomické náročnosti jednotlivých diagnóz vzácných onemocnění v českých podmínkách a také možnost statistického sledování.

„Komplexní péče ve specializovaných centrech je pro nás velmi důležitá, lékaři v běžných ambulancích nemohou mít s našimi nemocemi dostatek zkušeností, a to má samozřejmě veliký vliv na kvalitu péče i včasné stanovení diagnózy,“ dodala Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Již dnes je péče o pacienty se vzácnými onemocněními koncentrována do osmi zdravotnických zařízení, která jsou od března 2017 zapojena do Evropských referenčních sítí (ERN), která usnadňují získávání zkušeností ze zahraničí.

Ludmila Hamplová

Další informace najdete také v článku Centra pro vzácná onemocnění by měla vzniknout ještě letos, doufají pacienti a slibuje ministerstvo.