Na jejich nemoc ve většině případů neexistuje jiná než symptomatická léčba – a i s nejlepší možnou péčí mají vyhlídku jen na zhruba tři dekády života, velkou část z nich na vozíčku. Přesto se chlapci s Duchennovou svalovou dystrofií a jejich rodiny nevzdávají. Díky neustávajícímu úsilí už se jim ve spolupráci s odborníky podařilo dosáhnout toho, že v Česku funguje komplexní multioborová péče ve dvou centrech. Ta zatím existují pouze v praxi, během nadcházejících měsíců by ale konečně měla dostat oficiální statut – a spolu s ním snad také finance, které by napomohly rozšíření kapacit tak, aby časem mohli komplexní péči čerpat všichni pacienti, kteří ji potřebují. Na problematiku péče o pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií upozorňuje dnešní Světový den Duchenne.
„Svalová dystrofie typ Duchenne je dobrým příkladem pokroku v medicíně. Věk dožití těchto pacientů se za posledních 15 let téměř zdvojnásobil – v západní Evropě z 15 až 18 let na 30 až 35 let. Pacienti mívají zejména v pozdní fázi nemoci problémy s dýcháním a srdcem, takže potřebují více specializací. Jde tedy o klasický příklad, kdy je třeba centrová multioborová péče,“ vysvětluje Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
V tuto chvíli u nás přitom fungují dvě centra. „Přestože centrovou péči nemáme v legislativě ustanovenou, za posledních několik let se centra spontánním způsobem vytvořila v Praze v Motole a ve FN Brno. Zejména v motolské nemocnici je přitom komplexní péče na opravdu vysoké úrovni. Vidíme to při setkáních rodičů dětí, které jsou právě v péči těchto center, a ostatních, kteří jsou v péči na regionální úrovni – ten rozdíl je podstatný a viditelný, řádově vidíme posun tři, čtyři roky. Tři až pět let je přitom doba, kterou se podařilo posunout tak, že jsou chlapci schopni chodit. To je konkrétní výsledek komplexní péče,“ přibližuje místopředseda výkonného výboru pacientské organizace Parent Project René Břečťan.
Důležitost centralizace péče o pacienty se vzácnými chorobami chápe i ministerstvo zdravotnictví, které by proto chtělo dát spontánně vzniklým centrům oficiální status. „Snažíme se vytvářet centra specializované a vysoce specializované péče, kde koncentrujeme složité, nákladné procedury a zkušený personál. U vzácných onemocnění je to složitější v tom, že je jich celá řada a u některých mají centra nadnárodní význam – jsou tedy pro více zemí, protože jedině tak mohou být efektivní. V modelu, který připravujeme, chceme vycházet z evropských zkušeností. Existuje síť ERN, kde jsou vzácná onemocnění koncentrována do 24 sítí a Česká republika je v této oblasti poměrně významně aktivní – máme v tuto chvíli obsazeno 17 sítí a chceme jít dál. U nás tak existuje osm poskytovatelů zdravotní péče, kteří splnili veškerá nesmírně složitá kritéria. Vycházíme z toho, že když splnili evropskou akreditaci, není nezbytné vymýšlet lokální model,“ uvádí náměstek pro zdravotní péči Roman Prymula s tím, že u nás nyní funguje celkem 24 center, která splnila evropská kritéria.
Do konce roku by přitom měla vzniknout první dvě centra pro nervosvalová onemocnění a cystickou fibrózu, v roce 2019 pak budou následovat ostatní. Ukotvení centrové péče by přitom znamenalo změnu statusu mimo jiné z pohledu samotných nemocnic, zároveň by se ale měly začít měnit ekonomické podmínky fungování. V dnešním centru jsou totiž úhrady stejné, jako má neurolog na okrese, ačkoliv se tu péče konzultuje v týmu různých specialistů. Letos v říjnu by proto měl v pražském Motole odstartovat pilotní projekt, který bude po dobu čtyř měsíců sledovat náklady. „Farmakoekonomové prověří všechny současné náklady a zjistí, jak by to mělo být správně nastavené. To by se pak mělo stát vzorem pro ostatní centra,“ říká Břečťan.
„Ministerstvo zdravotnictví v tuto chvíli jedná se zdravotními pojišťovnami o vytvoření smluvního vztahu, kdy těmto centrům bude proplácena poskytovaná péče za osoby, které trpí některým ze vzácných onemocnění,“ dodává Roman Prymula.
V centrové péči je dnes kolem sta ze tří stovek pacientů – v Praze se jich léčí zhruba 70, zbytek je v Brně. „Chceme, aby kvalitní péče byla zajištěna všem pacientům s DMD. Proto je zcela bezpodmínečně nutná centralizace péče, ideálně do dvou, maximálně tří center v České republice,“ říká k tomu předsedkyně Parent Projectu Jitka Reineltová.
Léčba všech pacientů v centrech ale v současnosti není reálná. „K tomu je ale třeba rozšířit kapacitu center, protože ta stávající už je vyčerpaná a čeká se kolem půl roku na vyšetření. To musí být pro rodiče hrozné, tím pádem nevydrží a jdou na okres, aby se dozvěděli, co mají dělat. A pak už ani nemusí mít chuť jít do Prahy nebo do Brna, protože tam není kapacita. Pokud tedy chceme jít dál, je třeba se posunout. Druhá věc je souběžná edukace, a to i směrem k rodičům, že mohou péči v centrech využít. Část ze tří stovek pacientů jsou už ale dospělí, a tam nám naprosto chybí i lékaři,“ uvádí René Břečťan.
Proto je snaha etablovat komplexní péči pro dospělé v pražské Všeobecné fakultní nemocnici. „Je to podobné, jako když jsme před osmi lety s paní doktorkou Haberlovou začali shromažďovat specialisty kolem chlapců. Podobně teď hledáme specialisty pro dospělé,“ vysvětluje Břečťan.
Úhrady orphanů by se měly řešit systémově
Centra ovšem nejsou jediné systémové opatření, o které v současnosti ministerstvo na poli vzácných onemocnění usiluje. Další se týká úhrad léků a omezení jejich schvalování přes paragraf 16. „Velmi intenzivně pracujeme na novém systému stanovování cen a úhrad léčiv a na tom, aby zejména léky na vzácná onemocnění, kde je problém dnes z mého pohledu jeden z největších, byly dostupnější. Dnes je bohužel systém nastaven tak, že tyto léky nejsou schopny splnit požadavky na nákladovou efektivitu tak, jak je nastavena v řízení na SÚKL. To musíme změnit, protože je nesporné, že pacientů, kteří se potřebují k léčbě dostat, je velké množství. Z žádostí na paragraf 16 tvoří asi třetinu právě orphany, tedy léky na vzácná onemocnění,“ poukazuje ministr zdravotnictví Adam Vojtěch. Připomíná přitom, že hranice ochoty platit je dnes nastavena na 1,2 milionu korun za rok života – což léky, které stojí až 20 milionů na pacienta, nemohou splnit. Do konce roku by proto měla být na stole novela, která bude problém alespoň částečně řešit.
Schvalování přes paragraf 16 se týká i nového léku Translarna, který u pacientů s DMD s vybranou mutací dokáže modifikovat genetickou odchylku. Dnes podmínky pro tuto léčbu splňuje sedm chlapců, kteří už mají terapii přiznanou a hrazenou. „Teď se navíc posunuly hranice, že místo pěti let už léčba může být od dvou let. To se u nás týká tří dalších chlapců,“ upřesňuje René Břečťan, který se za pacienty na ministerstvu účastní pracovní skupiny věnující se inovativní léčbě a podporuje tak ministerské úsilí, aby byly orphany zařazeny do zvláštního režimu, aby je již pacienti nemuseli žádat přes paragraf 16.
Standardy nově obsahují i sociální začlenění
Vedle spolupráce na ministerských aktivitách ovšem pacientské organizace a odborníci pracují i na dalších věcech. Na začátku tohoto roku byly vydány nové standardy péče, díky nimž by mělo dojít k dalšímu zpomalení nemoci, zvýšení kvality života a snížení nutnosti hospitalizací. „Tématem letošního roku jsou standardy péče. Jde nám o to, aby byli zabezpečeni všichni chlapci, nejen ti, kdo jsou momentálně v centrech,“ poukazuje René Břečťan z Parent Projectu, který ve spolupráci s odborníky nové celosvětové standardy péče přeložil a nyní se je společně snaží zavádět do praxe. V čem jsou nové standardy jiné? „Přidaly se další tři oblasti – endokrinologická, psychosomatická a sociální začlenění, takže teď standardy mají celkem 11 oblastí. V těch stávajících se promítly poznatky z posledních čtyř let,“ doplňuje René Břečťan.
Právě zmíněné sociální začlenění je také jedna z oblastí, které se Parent Project velmi věnuje. „Vedeme vzdělávací kurzy, aby byly děti vedeny k tomu, že budou pracovat a žít samostatně. I s takto závažným onemocněním totiž lze žít samostatný život,“ zdůrazňuje Jitka Reineltová.
A důležité je také to, že pacienti a jejich rodiny mohou s nadějí hledět do budoucna. I když totiž v tuto chvíli pro většinu z nich neexistuje kauzální léčba, do budoucna by se to mohlo změnit. „Velkou nadějí je genová léčba, která už probíhá například v USA, kde se v klinických studiích chlapci touto metodou léčí. Pokud se ukáže, že je to metoda efektivní a bezpečná, bylo by to velkou nadějí. Nemoc by bylo možno v relativně krátké době, zhruba tří až pěti let, téměř vyléčit,“ dodává Jana Haberlová.
Duchennova svalová dystrofie je vzácné, progresivní, dosud neléčitelné onemocnění, které postihuje 1 z 5000 novorozených chlapců. První příznaky se začínají projevovat kolem druhého až třetího roku, kdy chlapci hůře vstávají ze země a celkově nestačí svým vrstevníkům. Nemoc postupně ochabuje kosterní svalstvo končetin a trupu a následně mezi osmým až třináctým rokem zcela ztrácejí schopnost chůze. V raném dospívání mezi třináctým a devatenáctým rokem bývají zasaženy i dýchací a srdeční svaly.
Michaela Koubová
