Postupy u vzácných onemocnění jsou inspirací pro léčbu rozšířených chorob

Odborníci z Oxfordu vyvinuli systém, který umí u dítěte odhalit riziko genetického onemocnění díky oskenovaným fotografiím. Poznat vzácné choroby z obličeje by od února měli i dětští praktici v ČR. Foto: orphan-drugs.org

Způsob léčby vzácných onemocnění by se mohl stát vzorem i pro další choroby. Terapie užívané u nejrozšířenějších typů chronických nemocí či nádorů totiž v případě, že nejsou přizpůsobené pacientovi, nemusí zafungovat a navíc s sebou nesou řadu vedlejších účinků. Podrobné třídění v rámci velkých diagnóz by tak přineslo personalizovanou medicínu, která už dnes funguje u vzácných onemocnění. Shodli se na tom odborníci na mezinárodní konferenci věnované vzácným chorobám, která se tento týden konala v Praze.

 

„Léky na vzácná onemocnění (tzv. orphan drugs neboli léky – sirotci, pozn. red.) jsou individuálně velmi nákladné, ale na druhou stranu většina běžně užívaných terapií má omezený efekt a hodně vedlejších účinků. Z tohoto pohledu je podle studií velká část peněz na léčbu vynaložena zbytečně. Proto by vzácná onemocnění mohla být vzorem pro běžná chronická onemocnění. Léky na vzácná onemocnění navíc mohou vrátit pacienta do práce, takže nepotřebuje dávky či sociální služby a začne platit daně,“ vysvětluje profesor Milan Macek, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky FN Motol.

Do množiny vzácných chorob začínají odborníci počítat stále více nemocných. Nově se uvádí, že jimi trpí v Evropě 27 až 36 milionů, v Česku 600 až 800 tisíc, na Slovensku na 300 tisíc lidí. Patří k nim mimo jiné pětina všech druhů nádorů, nejrůznější metabolické a kožní poruchy či svalové dystrofie.

Antabusem na rakovinu prsu

„Zapomíná se, že v onkologii je vedle běžných typů nádorů, jako je rakovina prsu, prostaty, plic či ledvin, také velká skupina vzácných typů – jde např. o všechny rakoviny u dětí či leukémie. Bude jich přitom stále přibývat – díky tomu, že začínáme rozdělovat jednotlivá onkologická onemocnění podle genů a personalizujeme medicínu, blížíme se k tomu, jak se léčí vzácné nemoci. Jejich terapie se tak stává předchůdcem léčebných způsobů v ostatní medicíně,“ upozorňuje profesor Macek. „Každá mince má dvě strany. Ta pozitivní je moderní přístup k léčbě a personalizovaná medicína. Na druhou stranu jsou léky na vzácná onemocnění ve většině případů velmi nákladné a jsou tu tedy určité limity. Když se ale vyvinou léky pro běžnější typy nádorů, měly by se vyzkoušet i u vzácných onemocnění, protože tu může být benefit pro obojí,“ podotýká Till Voigtlaender z lékařské univerzity ve Vídni.

V současnosti je na evropské úrovni schválena a na trhu dostupná pouze necelá stovka „orphanů“ (na našem trhu ale zatím nejsou všechny, o problému jsme psali zde). Většina vzácných chorob tak zůstává bez léčby nebo je odkázána právě na léky určené primárně pro jiné choroby.

„Současný farmaceutický průmysl se zajímá o to, jak přizpůsobit a využít léky i u jiných pacientů, než pro které byly původně určeny. Jako příklad můžeme uvést antabus používaný v protialkoholní léčbě, který se ukázal jako účinný v některých případech vzácných nádorů prsu. To se povedlo také díky tomu, že se onkologická onemocnění prsou nyní rozdělují do dalších kategorií. Máme tu řadu léků, kterým ve farmaceutickém průmyslu říkají padlí andělé – ty totiž ve fázi jedna či dvě spadly pod stůl ne kvůli tomu, že by byly špatně navrženy, ale že byly zkoušeny na neroztříděné pacienty, takže se přínos u některých z nich ztratil. Na to se nyní chtějí farmaceutické firmy zaměřit,“ podotýká Milan Macek.

Specializovaná centra nejen v domovské zemi

K tomu, aby se pacienti dostali k adekvátní léčbě, ale nejprve potřebují přístup ke specializované péči v centrech. „Je proto třeba zvýšit povědomí o vzácných nemocech u praktických lékařů. Jde totiž ve většině případů o vstupní bod. Měli by vědět, že když mají podezření na vzácnou chorobu, mohou se podívat na Orpha.net nebo na další stánky a pak odeslat pacienta tam, kde může dostat péči, kterou potřebuje,“ zdůrazňuje Ana Rathová z francouzského institutu zdraví a medicínského výzkumu.

Podle profesora Macka i ministerského náměstka pro zdravotní pojištění Josefa Vymazala je právě vyškolení dětských praktických lékařů základem. Národní centrum pro vzácná onemocnění v Motole sice nemá od ministerstva peníze na školení, daří se mu ale čerpat peníze z norských fondů. Díky nim se budou konat regionální konference a školení pediatrů. „Na setkání v únoru je budeme učit, jak rozpoznat abnormality z obličeje. Podle genetiků jde totiž o odraz našich genů. Je tedy potřeba najít hranici, kdy je neobvykle vypadající dětský obličej při srovnání s rodiči a příbuznými normální a kdy už je třeba pacienta odeslat do specializovaného centra,“ podotýká Milan Macek. „Zároveň je třeba vytvořit v systému cesty tak, aby měl pacient co nejrychlejší přístup k síti specializovaných center. Myšlenka je proto taková, že by tato centra měla být nějakým způsobem napojena na praktické lékaře v zemi,“ míní Till Voigtlaender.

Pacienti by ovšem neměli být odkázáni pouze na centra ve své vlasti. Evropská síť referenčních center by měla fungovat tak, že každý pacient se vzácným onemocněním najde v rámci Evropy alespoň jednoho specialistu na svou chorobu. V centru ve své domovině by tak měl případně dostat kontakt na centrum v zahraničí, kde takového odborníka najde. V některých případech je zároveň i pro systém finančně výhodnější poslat pacienta na specializované pracoviště v cizině, než ho léčit v domovské zemi, kde na chorobu nejsou žádní odborníci.

Přeshraniční péči je přitom snazší domluvit se zeměmi, které mají podobný zdravotnický systém, jako je ten náš. „Přeshraniční spolupráce už funguje mezi ČR a Německem, právě nyní pak diskutujeme podrobnosti ohledně možností léčby s Rakouskem. Připravujeme také jednání s Polskem,“ uvádí náměstek Josef Vymazal, který zároveň přislíbil pacientům se vzácným onemocněním podporu ministerstva. Zároveň podtrhl důležitou roli pacientských organizací (psali jsme o ní zde).

Michaela Koubová