Genetické testování není obchod s planou nadějí, brání se firmy

Některé firmy obchodují s (nedůvodnou) nadějí. Námi oslovené společnosti ale přesto považují zákon, který by upravil genetické testování, za zbytečný. Jakým způsobem regulovat trh se však neshodnou.Foto: Koláž ZD

Jak jsme slíbili, pokračujeme v diskusi o genetickém testování. V říjnu se RNDr. Daniel Vaněk, PhD., ze společnosti Forenzní DNA, v rozhovoru pro Zdravotnický deník opřel do tzv. garážových firem. Podle něj podvádí, o kvalitě jejich práce se nic neví, protože je nikdo nemůže zkontrolovat a nabízejí testy, za něž platí lidé horentní sumy zcela zbytečně. Žádnou z nich nejmenoval. Podívali jsme se na nabídky, které na veřejnost vykukují z internetu a položili stejné otázky manažerům čtyřech firem, na které jsme narazili nejčastěji (a o nichž netvrdíme, že jsou garážové). Jejich reakce jsou místy stejně vyostřené, jako názor doktora Vaňka, někteří sklouzli k osobnímu tónu. Odpovědi zveřejňujeme tak, jak nám byly zaslány, aby si mohl čtenář učinit vlastní závěr. V debatě hodláme pokračovat, neboť je to relativně nový druh podnikání v oblasti zdraví, kde se laická veřejnost nechá snadno napálit a odborná se ne zcela shoduje na podobě případné regulace. Odpovídali: Bc. Viktor Furman, MBA, ředitel skupiny GHC, Martin Pegner, MBA, manažer projektu DNAtest.CZ, doc. Mgr. Radek Vodička, Ph.D. ze společnosti Genexone, s.r.o. a RNDr. Marek Minárik, Ph.D., ředitel Genomac výzkumný ústav, s.r.o.

 

rozhovoru pro ZD Daniel Vaněk uvedl, že na českém trhu působí celá řada garážových firem, které obchodují s planou nadějí. Nikoho nejmenoval, myslíte, že mířil na vaši společnost? Proč ano/ne?

GHC (Furman): GHC GENETICS je jednou z největších institucí v oboru genetického testování a nositelem nejvyšších Českých i mezinárodních akreditací. Určitě nemohl Dr. Vaněk myslet nás, a moc nerozumíme, jak vlastně tento dotaz vznikl.

DNAtest.CZ (Pegner): Myslím, že pan Vaněk mohl narážet i na nás, neboť se tak explicitně vyjádřil již dříve. Avšak malých inovativních firem v tomto oboru je mnohem více, takže v tomto ranku označuje zřejmě i jiné zprostředkovatele, či malé laboratoře.  Pokud historicky chápu jeho stanovisko, vadí mu především, že jsme zprostředkovatelé (nevlastníme laboratoř, naopak najímáme ty nejlepší na světě dle potřeb trhu), a že jako manažer tohoto projektu nemám sám odborné vzdělání v genetice (nýbrž v managementu). Naštěstí máme nejen ve firmě, ale i širším okolí řadu odborníků mnohem vyšší úrovně, než jsem já sám. Druhou motivací může být samozřejmě i částečně konkurenční postavení jeho a naší firmy, včetně naší výrazně lepší marketingové i laboratorní účinnosti.

Genexone (Vodička): Laboratoř Genexone je řádně zaregistrované zdravotnické zařízení a působí mimo jiné i  na trhu rekreační genetiky již přes 8 let a prostory laboratoře jsou, pokud si to zákazníci přejí,  kdykoli k nahlédnutí a laboratoří můžeme provést i Vás. Nevím, na koho pan Vaněk mířil a ani mě to moc nezajímá. Obchodování s planou nadějí je obrat, kterému vůbec nerozumím. Naše společnost provádí tisíce spolehlivých laboratorních testů a mezi ně patří i příbuzenské a nechápu, proč by si kdokoli neměl právo otestovat, zda je biologický příbuzný nebo ne, samozřejmě vždy se souhlasem vyšetřovaných  popřípadě jejich zákonných zástupců.

Genomac (Minárik): Upřímně si myslím, že je jen velmi těžké odhadnout, co se honí panu Vaňkovi hlavou, ale nevěřím, že by měl na mysli nás. Pokud byste se zeptal mne, tak ve světě normálních lidí je pod pojmem garážová firma myšlena pidifirmička o 1 – 3 lidech, která velmi zastaralou technikou provádí podivným a těžko kontrolovatelným způsobem zanedbatelné množství testů. No a z našeho oboru mi do této definice spadá zcela perfektně pouze jediná a tou je Forenzní DNA servis pana Vaňka. Odhaduji, že nemá celkem více než 3 řádné zaměstnance (plný úvazek), zcela jistě vím, že má přesně 1ks DNA analyzátor, který bude mít odhadem 10 – 15 let a který je dvě generace za současnou přístrojovou technikou DNA analyzátorů/sekvenátorů (kterou používáme my ostatní). Taktéž zcela jistě vím, že jako jediná soukromá DNA laboratoř (a možná i úplně jediná) v oboru nemá akreditaci a taktéž jako jediná laboratoř se za celou dobu svého působení na trhu nikdy nezúčastnil žádné z pravidelných ročních mezilaboratorních kontrol kvality, které pořádá národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku v ÚHKT a které se všichni ostatní každoročně účastníme.

 

Myslíte si, že to je problém, když na trhu působí firmy, o jejichž kvalitě zákazník nic neví?

GHC (Furman): Toto je problémem v každém oboru, každý soudný zákazník či spotřebitel dnes proto vyhledává informace. Existuje rozsáhlá legislativa, instituce na ochranu spotřebitele, různá odborná sdružení, komory, akreditační systémy a podobně.  Ve svobodné společnosti je možnost volby, a tedy je ochrana zákazníka obvykle mnohem účinnější než když je jeden monopolní poskytovatel, často vytvořený zákonnou úpravou, jistě dobře míněnou, ale v důsledku často škodlivou a zneužívanou. Nejlepší proto je, když společnost sama objektivně informuje o své činnosti, účastech na kongresech, dosažených certifikacích a akreditacích, pravidelně prováděných zkouškách kvality, personálním a technickém vybavení, atd., jako to činíme například my.

DNAtest.CZ (Pegner): Nemyslím. Jako v každém jiném oboru, i zde se mohou objevovat úplní podvodníci, neúmyslní chybovači a samozřejmě většina poctivých hráčů. Jistě by kvalitě prospělo, kdyby namísto půtek vznikla jasnější vodítka pro orientaci klientů (např. za pomocí stavovské organizace). Obávám se však, že jde o obor natolik komplexní a rozvíjející se, že podobná dohoda nebude snadná.

O kvalitě našich produktů hovoří desetiletá historie bezchybného testování v oblasti příbuznosti, a pětileté zkušenosti v oblasti nutriční genetiky. Bohužel jsme za dobu působení narazili i na několik chybných výsledků i u relativně renomovaných subjektů (věřím, že neúmyslně), a proto si nemyslíme, že by přísnější regulace podobné problémy zcela odstranila.

Věřte, že pokud český právní řád omezí genetické testování na trhu ČR, klienti si najdou tyto služby u zahraničních subjektů. A firma z Dominikánské republiky bude ještě méně transparentní, než tuzemské subjekty. Navíc bude cena navýšena o rizikový příplatek (zahraničí) a firma logicky nebude odvádět daně v ČR. O rozvoji dobrého jména tuzemské genetiky ani nehovoříc. A v EU je volný pohyb osob, služeb, zboží a kapitálu základním principem. Zpřísnění regulace je tedy víceméně zbytečným a neúčinným krokem.

Genexone (Vodička): V dnešní době, kdy si mohu jakýkoli test objednat v podstatě  kdekoli, je na zákazníkovi, aby si mezi nimi vybral, znám automechanika z vesnice, ke kterému jezdím daleko raději, než do autorizovaného servisu, protože mu věřím. V žádném případě neplatí, že čím je laboratoř větší
nebo „akreditovanější“, tím je výsledek kvalitnější.

Genomac (Minárik): Pokud jde o DNA laboratoře a ne o zprostředkující agentury, tak jde tedy jen o laboratoř pana Vaňka. Je pravda, že jsem jednou musel po něm opravovat posudek plný formálních chyb, ale nevěřím, že by se on ve vlastním provedení testu spletl – ať již jde o záměnu vzorků či provedení biologických reakcí nebo vyhodnocení výsledku. Z tohoto pohledu mám naopak velký problém s těmi zprostředkovacími „agenturami“, které jsou zcela mimo jakoukoli kontrolu. Velká škoda, že pan Vaněk nenamíří svůj um, energii a pro něj charakteristický typ mediální geniality tímto směrem namísto útočení na své kolegy v DNA laboratořích.

 

Daniel Vaněk také míní, že proto, aby genetické testování mělo vůbec nějaký význam, musí mít společnost, která je nabízí, k dispozici populační studie, protože nelze jen přebírat data z jiných populací, například z americké. Máte takové studie? Pokud nikoliv, tak proč?

GHC (Furman): Nemůžeme se vyjadřovat k tvrzeným názorům, které v detailu neznáme, ani není jasné, které konkrétní „genetické testování“ pan doktor zmiňoval, ale jistě má v zásadě pravdu. Co je „populace“ v tomto smyslu a jak je definována, je vysoce odborná otázka, kterou se naši specialisté dlouhodobě zabývají. V tomto tedy postupujeme shodně s obvyklou praxí. Vzhledem k posupující globalizaci a mísení obyvatelstva pak tento problém nabude na významu.

DNAtest.CZ (Pegner): Ano, máme takové studie. Avšak argument v zásadě nepřijímáme, neboť se nejčastěji ve studiích objevuje populace kavkazská, která má shodné parametry v USA i v Evropě. Navíc u řady genů je detailní zdůvodnění biochemických procesů, které tento ovlivňuje. Tyto procesy se samozřejmě mezi jednotlivými populacemi neliší. Naopak na důrazu nabírá vliv epigenetiky, kdy exprese některých genů může být výrazně ovlivněna životním prostředím a životním stylem dotyčného jedince. Význam vědeckých studií by ostatně bylo téma na dlouhou diskusi vzhledem k různorodé kvalitě studií a schopnostem „odborníků“ tyto studie „číst“!

Genexone (Vodička): Alelické frekvence jednotlivých systému jsou u různých populací různé, ale ve výsledku, se pravděpodobnost otcovství většinou změní nevýznamně, nicméně naše laboratoř k dispozici populační studie má, v určitých případech dokonce několikatisícové soubory.

Genomac (Minárik): Jestli myslíte testy identifikační genetiky, tak data z rozsáhlé domácí populace na základě doposud tisíců provedených testů (na rozdíl od pana Vaňka) mám, pro jeden typ testu (Y-STR typizace) jsme je před časem úspěšně opublikovali (Zastera et al. Forensic Sci Int Genet. 2010 Apr;4(3):e75-8. ). Jestli myslíte tzv. prediktivní genetické testování mutací, které mají pouze nepřímý vztah k daným onemocněním či chorobám (rakovina, cukrovka …), tak tam se budete muset optat jinde, protože takové testy my nenabízíme. My provádíme standardní klinickou genetickou diagnostiku, naše laboratoř a prováděné zdravotní testy jsou v databázi společnosti lékařské genetiky (http://www.slg.cz/pracoviste/molekularni-genetika/62/).

 

K čemu je klientovi test na určitou mutaci, když to zdaleka neznamená, že chorobou, která je s ní spojena, onemocní?

GHC (Furman): Na tuto otázku bylo velmi obšírně odpovězeno v předchozím Vašem dotazníku (rozhovor najdete zde). Vliv genetické dispozice je klientu vždy popsán, o užitečnosti těchto informací (v různém stupni dle testované věci) naprosto nepochybujeme. I když je jistě osobní věcí, jaký přistup a jaké chování kterýkoli klient svobodně volí. Důležité je, že má informaci a možnost reakce. Představa, že by někdo reagoval, až když má jistotu, že u něj onemocnění propukne, nám přijde v rozporu s principy prevence (přinejmenším) a jistě tak otázka nebyla míněna. Je to tedy vždy otázka konkrétní míry a individuálního přístupu.

DNAtest.CZ (Pegner): Pokud je klient srozuměn s tím, že jde/nejde o lékařské (diagnostické) tvrzení, pokud je klient jasně informován o všech vlivech, které s možným vznikem nemoci souvisí (nejen genová mutace), pokud jsou dobře ozdrojovány vědecké práce ze kterých tvrzení vychází…. pak proč ne?

Přece lékaři také informují pacienty o tom, že nadměrná konzumace a nesportování vede k civilizačním chorobám, a také to neznamená, že dotyčný chorobu dostane. Klient sám umí posoudit (ve většině případů), zda mu hodnota informace odpovídá vynaloženému úsilí (nebo penězům). Pokud je klient plně a správně informován, nevidím důvod, proč by klientovi test nebyl užitečný. I drobná změna životně-stylových návyků může být přínosem nejen pro prevenci případné geneticky podmíněné choroby, ale i mnohých dalších, a z toho vyplývajících nižších nákladů pro zdravotní pojišťovny.

Dle nás je realistický pohled na genetiku vysoce přínosný pro všechny strany – pro klienta/pacienta, pro rozvoj oboru genetiky (který by nemohl být takový jaký je, bez opravdu masového testování) i pro státní zdravotní systémy (prevence, samoplátcovství, nižší budoucí náklady).

Genexone (Vodička): Pokud se jedná a mutaci nebo spíše polymorfismus, který není přímo kauzálně patogenní, jde o tzv. rizikovou změnu, kde se většinou klient dozví, míru rizika (např. kolikrát je k nějakému onemocnění náchylnější oproti běžnému populačnímu riziku). I zde existují rizikové alely, které jsou popsány u většiny populací, takže je jejich rizikovost „populačně nezávislá“, i když míra rizika se může odlišovat.

Genomac (Minárik):
K ničemu, takto testovat závažné choroby je nesmysl. V tomto bych řekl, že souhlasím s panem Vaňkem.

 

Jak by měla být činnost firem, které nabízí genetické testování regulována?

GHC (Furman): Pokud jde o oblast humánního zdravotnictví, je regulována již dnes a poměrně podrobně, dobrá a vynikající pracoviště jsou známa a mají příslušné akreditace a odpovědné odborníky. Mimo tuto oblast problematiku nezkoumáme, jistě jsou možnosti aplikací veterinární, archeologické a dokonce tzv. rekreační…..  Zde se genetika možná i snižuje jako vážný vědní obor, kupodivu právě tam odborná veřejnost klinických genetiků reaguje nejméně.

DNAtest.CZ (Pegner): Regulace by mohla/měla být jen u těch firem, kdy je genetické testování zapojeno do medicínských procesů či je hrazeno z veřejného pojištění. V této oblasti bohužel panuje velké vakuum a domníváme se, že genetické testování ve zdravotnictví je neregulovanou černou dírou na finance. Naopak konkurence soukromých firem ukazuje, že přenesení zájmu o své zdraví a prevenci lidí nemusí být tak nákladné, jako když tyto činnosti vykonává státní sektor.

Nedělejme z lidí hlupáky. Trestány mohou být jasné případy zneužití, či klamavých tvrzení. Avšak pokusy o podnikání v oboru, který se teprve rozvijí, samozřejmě mohou narazit na nesplnění očekávání. Ale tak je tomu i v jiných oblastech. Za deset let budeme vědět více než dnes. Budeme však čekat celou dobu se založenýma rukama? Bez chybných cest se nedopracujeme k těm správným.

Genexone (Vodička): Již jsem na to odpověděl, viz: „V dnešní době, kdy si mohu jakýkoli test objednat v podstatě  kdekoli, je na zákazníkovi, aby si mezi poskytovateli vybral.“

Genomac (Minárik): Tato činnost je již 4 roky regulována Zákonem č 373/2011 Sb. (Zákon o specifických zdravotních službách), který v sekci Zdravotní služby poskytované  za zvláštních podmínek v Dílu 6 (§28 – §30) obsahuje zcela jasné vymezení kdo a za jakých podmínek může provádět Genetická vyšetření. Mimo jiné ihned v prvním paragrafu této sekce (§ 28) se říká, že „Genetická laboratorní vyšetření lze provádět pouze v laboratořích, jejichž odborná způsobilost byla posouzena podle příslušné harmonizované normy5) akreditující osobou6).“ neboli, přeloženo do normální mluvy, že kdokoli testuje DNA v souvislosti se zdravím, musí mít akreditaci. Tím je zaručena spousta dalších věcí – např. nutnost personálního vybavení dostatečnými odborníky s atestací, technického vybavení, používání certifikovaných postupů atd. Všichni tuto akreditaci máme a proto pan Vaněk, který ji nemá, nemůže provádět (a také neprovádí) žádné genetické testování související se zdravotnictvím.

 

Doktor Vaněk navrhuje, aby vznikl speciální zákon, umíte si takové řešení představit, jak by měl vypadat?

GHC (Furman): Návrh pana doktora neznáme a tedy se nemůžeme vyjádřit. Myšlenka vzniku zákonné úpravy nakládání s DNA není však v ČR nikterak nová. Osobně jsem byl členem, společně s dr. Vaňkem v komisi, která měla za úkol připravit pro PSP ČR návrh znění takového zákona. Velmi se tehdy diskutovalo o mantinelech forenzní genetiky, aspektech etických, apod. Ačkoliv jistý návrh tehdy vznikl, nebyla následně nalezena politická shoda, jak by finální znění tohoto zákona mělo být přijato a aplikováno v praxi. Myslím si ale, že obecně je v ČR problém spíše v aplikaci existujících zákonů, než v jejich nedostatečném počtu či záběru. V podstatě každý obor a podobor touží zajistit si své partikulární zájmy zákonem. Představit si to umíme, ale bez znalosti konkrétních aktuálních návrhů dr. Vaňka, které zmiňujete, to asi nelze nyní hlouběji diskutovat.

DNAtest.CZ (Pegner): Odpovím otázkou. Umíte si představit, že by vznikl podobný zákon o regulaci zpracování fotografií (které rovněž obsahují citlivé osobní údaje)? A dokážete si představit, jak by nakládání s DNA řešily například restaurace, kdy jim na nádobí ulpívá nemalé množství lidské DNA jejich návštěvníků?

Ne, nemyslíme si, že by tento inovativní obor měl být regulován zákonem více, než je nyní. Spíš naopak. Pokud tedy Česká republika má opravdový zájem na rozvoji malého a středního podnikání v nových oblastech a konkurenceschopnost na světové úrovni.

Genexone (Vodička): Speciální zákon o vyšetřování pro účely rekreační genetiky je dle mého zcela zbytečný, i když základní pravidla a minima genetické laboratoře zaměřené na rekreační genetiku by měla být nastavena v rámci doplnění již stávajících norem. Tato pravidla by měla být vytvořena v úzké spolupráci  se Společností  lékařské genetiky a s Československou společností pro forenzní genetiku. Vytvářet nějaký další úřad, který by dohlížel nad laboratořemi a rozhodoval, která z nich může testy provádět, je jenom snaha o další korupčně aktivní byrokratický stupeň.

Genomac (Minárik): Pan Vaněk buď neví, že tento zákon existuje, nebo je to tak, že pan Vaněk aby se udržel v pozornosti kamer, mikrofonů a měl dostatečnou přítomnost na novinových stáncích či na internetu říká často věci, kterými si sám protiřečí. Je to ten případ z garážovou firmou, obdobně to bylo před lety s registrací prováděných testů při Úřadu na ochranu osobních údajů, kdy nás pan Vaněk nejprve za chybějící registraci udal na policii a teprve více než půl roku poté se tam sám zaregistroval. Je to takový jeho hezký folklór, na který jsme si již u něj v oboru všichni zvykli.

Tomáš Cikrt