Zdánlivě zdravý mladý člověk, který má náhle srdeční zástavu. Takový může být následek hypertrofické kardiomyopatie. Moderní medicína nabízí nové možnosti léčby i naději pro pacienty, kteří dříve odcházeli od lékaře bez stanovené diagnózy. „Diagnostika kardiomyopatií je mnohdy obtížná, vyžaduje velkou zkušenost s daným onemocněním,“ říká v rozhovoru pro Zdravotnický deník docent Jiří Bonaventura z Kardiologické kliniky 2. LF UK a FN Motol.
Co konkrétně trápí pacienty s hypertrofickou kardiomyopatií?
Toto onemocnění spočívá v abnormálním ztluštění stěn srdeční svaloviny. Uvedu jeden příklad s běžnou diagnózou arteriální hypertenze (zvýšený krevní tlak, pozn. red.): když máte příliš vysoký tlak, srdce na to bude reagovat ztluštěním stěn. Ale u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií je svalovina ztluštělá bez takto zjevné a časté příčiny.
Většinou se pacient s určitou predispozicí k onemocnění srdečního svalu narodí. To se vyvine v průběhu adolescence a mladšího nebo mladšího středního věku a není způsobeno chlopenní vadou, vysokým tlakem nebo jinou sekundární příčinou.
Prevalence se většinou odhaduje okolo 1:500. Je však řada lidí, kteří diagnostikování nejsou, protože onemocnění jim příliš nezkracuje život ani nevede k závažným symptomům. Takové pacienty nikdy neuvidíme a někdy ani nenavštíví žádného lékaře, protože zkrátka nemají důvod.
Někdy se onemocnění diagnostikuje tak, že se pacientovi natočí EKG z jiného důvodu. Například mění práci nebo jde na nějakou operaci, kde je před celkovou anestezií vyžadováno EKG jako součást předoperačních vyšetření. EKG vykáže abnormalitu a spustí se kaskáda vyšetření, včetně ultrazvukového vyšetření srdce (echokardiografie), které obvykle vede k diagnóze.
Zmínil jste, že někteří o tomto onemocnění neví. Mají přesto příznaky, které zkrátka jenom opomíjí?
Část pacientů žádné příznaky nemá. Některým ale hypertrofická kardiomyopatie způsobuje dechovou nedostatečnost. Zadýchají se při malé námaze, neadekvátní svému věku či pohlaví, nestačí vrstevníkům, netolerují zátěž, mohou mít bolesti na hrudi, nepříjemné pocity bušení srdce neboli palpitace, mohou omdlévat.
Velmi varovným příznakem jsou také krátké ztráty vědomí, takzvané synkopy. Část pacientů může utrpět náhlou srdeční zástavu. Pokud se včas nerozpozná a adekvátně neléčí (neodkladná laická i odborná resuscitace s defibrilací), může mít za následek úmrtí pacienta. To se naštěstí děje jen u malé části pacientů.
Mohlo by vás zajímat
Screeningy sportovců jsou detailní. Je v tom strach i pragmatismus
Týká se náhlá smrt i bezpříznakových pacientů?
Přesně tak. Když se něco takového stane profesionálním sportovci, všude v médiích vidíme šokující titulky, emoce. Přestože v populačním kontextu jde o jednotky pacientů, jsou vidět. Když se něco takového stane při mezinárodním zápase, který je vysílaný v televizi, získá to velkou mediální pozornost.
Dnešní screeningy v rámci profesionálních sportovních klubů jsou ale velmi detailní. Primárně samozřejmě kvůli obavě o zdraví sportovců, také tam ale určitě bude určitý pragmatismus. Kluby si nemohou dovolit negativní reklamu v tom smyslu, aby zemřel někdo z hráčů na hřišti na nepoznané srdeční onemocnění.
Akceleruje sport nějaké kardiologické potíže?
Určitě akceleruje náchylnost k arytmiím. Když má pacient srdeční onemocnění, v klidu mu potíže působit nemusí. Ale při fyzické zátěži dochází k vyplavení endogenních katecholaminů a také určité dehydrataci a elektrolytové nevyváženosti. Když hrajete fotbal 90 minut, nemůžete se jít v každé minutě napít.
Platí to i pro ostatní, výbušné sporty. Například pro basketball, kde střídáte prudké sprinty a relativní klid. To je skoro to nejhorší, co srdci s hypertrofickou kardiomyopatií můžete „dopřát“.
Pacientům neříkáme, aby leželi na gauči. Ale snažíme se s nimi o jejich oblíbené fyzické aktivitě diskutovat a nedoporučovat jen konkrétní aktivity, při kterých i krátkodobá ztráta vědomí může vést k fatálnímu důsledku.
Pacientům s touto diagnózou intenzivní závodní profesionální sport prakticky nikdy nedoporučujeme. Rekreační sport je zdravý a fyzická aktivita vede k redukci běžných rizikových faktorů aterosklerotických onemocnění, jako jsou nadváha/obezita, vysoký krevní tlak, zvýšené hladiny cholesterolu a další.
Určitě tedy pacientům neříkáme, aby leželi na gauči. Ale snažíme se s nimi o jejich oblíbené fyzické aktivitě diskutovat a nedoporučovat jen konkrétní aktivity, při kterých i krátkodobá ztráta vědomí může vést k fatálnímu důsledku, třeba potápění nebo horolezectví. Pacient nakonec zjistí, že se v životě zase tolik omezit nemusí. Vrcholový sport ale určitě většině našich pacientů doporučit nelze.
Přicházejí tedy hlavně mladší pacienti, jak jste zmínil?
Většina pacientů, které sledujeme, je spíše mladšího středního věku, v průměru jim je 49 let. Nejsou to úplně adolescenti. Starší pacienty místo hypertrofické kardiomyopatie, se kterou přežili celý život, většinou trápí něco jiného. Po zhruba 60. až 65. roku života pacienty uklidňujeme, že to špatné, co hypertrofická kardiomyopatie mohla způsobit, se většinou děje mladším pacientům, například náhlá smrt, a mají větší pravděpodobnost, že jednou zemřou na něco jiného než specificky hypertrofickou kardiomyopatii.
Složení pacientů je tedy různorodé. Máte všem co nabídnout?
Rozhodně ano. Máme detailní zobrazovací metody, screenujeme a vyšetřujeme arytmie. Část pacientů trpí takzvanou nitrokomorovou obstrukcí, kdy kombinace ztluštění stěn a změn chlopenního aparátu vede k omezení průtoku krve do aorty (srdečnice, pozn. red.) a zbytku těla při každém stahu srdce, dochází tak k omezení srdečního výdeje. To se pojí se symptomy, jako jsou dušnost, intolerance námahy nebo synkopy. Pro tyto pacienty máme řadu možností, jak jim pomoci. Od perorálních preparátů po různé invazivní metody.
Diagnostika je obtížná, nelze zahlcovat ambulantní kardiology
Nedávno se Česká kardiologická společnost podle vzoru teda Evropy zasadila o vznik specializovaných center. Proč je to dobrý krok?
Základní smysl center definovala v odborném stanovisku Pracovní skupina pro choroby myokardu a perikardu České kardiologické společnosti. Je psaný tak, aby byl srozumitelný i pro laickou veřejnost.
Jde o to, že diagnostika kardiomyopatií je mnohdy obtížná, vyžaduje velkou zkušenost s daným onemocněním. I v rámci hypertrofické kardiomyopatie je každý pacient trochu jiný a existují různé podtypy onemocnění. Pacienty trápí různé symptomy, můžeme jim různě pomoct a používáme k tomu různé metody.
Ambulantní kardiolog navíc v běžné agendě řeší řadu jiných komplexních onemocnění, nemá kapacitu detailně nastudovat kardiomyopatii a snažit se ji specificky léčit. Vyšetření, včetně zobrazovacích metod – magnetické rezonance, nukleární medicíny, tzn. PET-CT nebo DPD skenů, vyžadují multidisciplinární přístup. Potřebujete, aby se sešlo více odborníků, ideálně poblíž sebe nebo na jednom místě, udělali správnou diagnózu a nastavili správnou terapii.
Diagnóza navíc nemusí přijít hned.
Diagnóza se může dělat týdny, někdy i měsíce. Máme pacienty, u kterých trvalo roky, než dospěli ke správné diagnóze. Od ní se pak odvíjí adekvátní léčba.
Jednou z nových možností, jak pacientům pomáháme, je perorální farmakoterapie na obstruktivní formu hypertrofické kardiomyopatie. Ta je vázána na expertní centra, protože se jedná o účinnou a efektivní léčbu, u které je ale potřeba velmi pečlivě monitorovat určité parametry, a to každé čtyři týdny expertem v oblasti hypertrofické kardiomyopatie. Aby došlo k správnému dávkování léků, nedocházelo k interakcím, aby se včas zachytily varovné nežádoucí příznaky nebo známky selhávání srdce při echokardiografickém vyšetření.
Tohle určitě nemůžeme nechávat na běžných kardiologických odděleních v menších nemocnicích nebo na ambulantních kardiolozích. Už tak mají spoustu práce a nelze po nich vyžadovat expertizu jenom v jedné konkrétní nemoci.
Situace s pojišťovnami se zlepšuje, čekací listina se zmenšuje
Definování center ze strany České kardiologické společnosti a pojišťoven se však zcela nepotkalo. Máte pochopení pro to, že jsou pojišťovny opatrné?
Samozřejmě, že pro to pochopení mám. Byl bych zaslepený, kdybych nevnímal i tento pohled. Na jedné straně je určitý optimismus z dostupnosti moderní terapie a na druhé straně to samozřejmě musí být cost efektivní.
Diskuse započala už v roce 2022, kdy jsem měl možnost během stáže v zámoří vidět jedny z prvních pacientů, kteří dostali nový lék. Samozřejmě se od začátku řešily finance, v Americe jde hodně o peníze. Něco stojí chirurgické řešení obstrukce, něco stojí katetrizační řešení problému.
Nejsem ekonom ani politik, ale jako lékař vidím pacienty, kterým léčba mění život.
V řadě případů to ale může být zákrok „one and done“. To znamená, že se provede a vše je vyřešeno. Nenese s sebou potom další náklady pro plátce péče. Současná nová farmakoterapie je naproti tomu užívána dlouhodobě, pravděpodobně doživotně. I ne příliš vzdělaný jedinec si spočítá, že je něco jiného zaplatit za službu jednorázově, nebo mít předplatné na každý měsíc, které plyne neustále až do doby, kdy se něco stane, je vysazena léčba nebo skončí pacientova životní dráha. Logicky to nese náklady, které nebudou malé.
Jaké jsou argumenty pro to, že léčba má smysl?
Dostáváme se na tenký led obecné debaty o centrové nákladné léčbě, která se netýká jen kardiologie, ale i vzácnějších onemocnění, například onkologických nebo neurologických. Některá léčba se pohybuje v rámci desítek i stovek milionů korun. Pokud se bavíme o takto vysoce specializované a nákladné léčbě, je vhodné provádět analýzy cost-efektivity. Většinou se opírají o to, nakolik si společnost cení jednoho roku kvalitního života. Čísla se v jednotlivých zemích liší v závislosti na tom, jaký tam je příjem.
Jsem velmi zvědavý, až se taková analýza provede na lokální úrovni. Neviděl jsem zatím žádná konkrétní data na toto téma. Nejsem ekonom ani politik, ale jako lékař vidím pacienty, kterým léčba mění život. Někteří jsou v produktivním věku. Onemocnění je může postavit mimo pracovní schopnost, díky léčbě se do ní vracejí.
Během konference Zdravotnického deníku letos v červnu jste říkal, že na evidence-based léčbu hypertrofické kardiomyopatie je v Motole čekací listina. Změnila se už situace?
Je mi potěšením říct, že situace s pojišťovnou 205 se vyřešila a čekací listinu v následujících dnech a týdnech postupně eliminujeme. Na straně pojišťoven 211 a 201 jsme se sice v Motole neposunuli, ale i tak je čekací listina nyní zcela minimální.
Do vlastní ambulance se nechystám
V průběhu konference jste také zmínil, že centra jsou dobrá i pro vybudování vztahu s pacienty. Mohl byste rozvést, jak to probíhá?
Vybavím si prakticky každého pacienta, kterého jsem viděl více než jednou, jakmile uslyším nebo uvidím jeho jméno. Výhodou pravidelného potkávání je možnost sledovat dlouhodobý vývoj potíží. I kdyby pacient měl tendenci problémy na jedné izolované návštěvě disimulovat, bagatelizovat nebo naopak zveličovat jejich význam, společným rozhovorem a vzájemnou vybudovanou důvěrou se v průběhu let dostaneme k závěru, co by si přál, s čím můžeme pomoct, s čím naopak pomoct nedokážeme nebo jaký bude další postup v případě komplikací.
Není to tak, že bychom pacienty při naší současné kapacitě dokázali vidět pravidelně několikrát ročně. S většinou máme dohodu, že pokud se z jejich pohledu nic nezmění k horšímu nebo pokud nepotřebují něco konzultovat, tak se vídáme zhruba jednou za půl roku až rok.
Jste nemocniční lékař, co je na tom tak lákavé? Neuvažujete o vlastní ambulanci?
Na to je jednoduchá odpověď. Hypertrofická kardiomyopatie je mým koníčkem. Bavili jsme se o vzniku center a vysvětloval jsem, proč jsou důležitá. Kromě hypertrofické kardiomyopatie tu mám navíc povinnosti spojené s vedením lůžkové stanice. Jsme také fakultní pracoviště, probíhá zde výuka mediků. Denně učíme na oddělení mladé lékaře, aby z nich jednou byli dobří kardiologové.
Pravidelně přednáším na kongresech a webinářích o tom, co v centru pro pacienty děláme, jaké jsou současné trendy v diagnostice a léčbě hypertrofické kardiomyopatie. Úzce spolupracujeme s ostatními odborníky přímo v budově, včetně genetiků, které máme doslova za rohem. To vše jsou důvody, proč se nyní do ambulantního sektoru nechystám. Tahle práce mě baví.
