Ve věku 53 let zemřel herec Eric Dane, známý zejména ze seriálů Chirurgové a Euforie. Loni v dubnu oznámil, že mu byla diagnostikována amyotrofická laterální skleróza (ALS). Onemocnění, které postupně ochromuje svaly a bere pacientům schopnost pohybu i řeči, zůstává bez kauzální léčby. Výzkum ale v posledních měsících přinesl opatrný optimismus.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní nervosvalové onemocnění, při kterém dochází k odumírání motorických neuronů v mozku a míše. Jakmile motoneurony přestanou fungovat, mozek ztrácí schopnost ovládat svaly. Ty postupně slábnou, atrofují a pacient přichází o hybnost.

Většina lidí je diagnostikována mezi 40. a 70. rokem života, průměrně kolem 55 let. ALS se přibližně o pětinu častěji vyskytuje u mužů, ve vyšším věku se však rozdíly mezi pohlavími stírají. Jako rizikové faktory se uvádějí genetické predispozice, věk a také kouření – jediný faktor, u kterého studie prokázaly přímou souvislost se zvýšeným rizikem vzniku onemocnění.

Zobrazit příspěvek na Instagramu

Příspěvek sdílený I AM ALS (@iamalsorg)

Na buněčné úrovni se v souvislosti s ALS popisuje několik patologických mechanismů: oxidační stres, hromadění špatně sbalených proteinů nebo genetické defekty. U naprosté většiny pacientů se však přesná příčina nepodaří určit.

Známé tváře, stejná diagnóza

Smrt herce, který své poslední měsíce věnoval zvyšování povědomí o nemoci a podpoře výzkumu, připomněla, že ALS si nevybírá. V minulosti na ni zemřel například fyzik Stephen Hawking, bývalý premiér Stanislav Gross nebo někdejší obránce Viktorie Plzeň Marián Čišovský.

K tématu:

U menší části pacientů se jedná o familiární formu spojenou s konkrétními mutacemi genů (vědci jich popsali zhruba čtyři desítky). Naprostá většina případů spadá do takzvané sporadické ALS, kde jasná příčina chybí. Právě tato forma představuje pro výzkum největší výzvu.

Nový model, nová naděje?

Významný posun oznámil australský výzkumný tým vedený vědci z Melbournské univerzity. Studie publikovaná v časopise Nature Neuroscience v listopadu loňského roku popisuje vytvoření buněčných modelů sporadické ALS z indukovaných pluripotentních kmenových buněk (iPSC), které vědci získali z kožních buněk pacientů.

Z těchto buněk se podařilo vypěstovat motorické neurony, které v laboratorních podmínkách vykazovaly podobné známky degenerace jako neurony pacientů, včetně zkracování neuritů a zkrácené doby přežití. Zajímavé je, že míra poškození odpovídala klinickému průběhu onemocnění u konkrétních pacientů, což naznačuje potenciál modelu pro predikci prognózy i testování léčiv.

Mohlo by vás zajímat

Výzkumníci následně otestovali 107 látek, které již v minulosti prošly klinickými studiemi u ALS. Drtivá většina (97 %) nepřinesla zlepšení. Jako účinné se však ukázaly tři léky – riluzol (již schválený pro léčbu ALS), baricitinib a memantin. Největší efekt přinesla jejich kombinace, která prodloužila přežití motorických neuronů v modelu.

Autoři studie označují výsledek za významný milník v objevování léků na ALS, zejména proto, že dosud chyběl spolehlivý model sporadické formy nemoci. Je však třeba zdůraznit, že jde o předklinická data. Cesta k případnému zavedení kombinované léčby do praxe bude ještě vyžadovat další výzkum a klinické ověření.