Zachovat si nezměněné tělo, nebo výrazně snížit riziko nádoru? Jak ženy s mutací genů BRCA hledají rovnováhu mezi strachem, nadějí a ochranou zdraví? V pokračování rozhovoru o predispozici mnohonásobně zvyšující riziko rakoviny prsu a vaječníků o tom mluví Michal Zikán, přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky Fakultní nemocnice Bulovka a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.
Pokud je do specializovaného centra odeslána žena, která má genetickou predispozici k rakovině prsu a vaječníků, ale není nemocná, v čem péče o ni spočívá?
Především v pravidelných prohlídkách a konzultacích. S rizikem musíme pracovat. Většinu našich klientek tvoří ženy, které jsou zdravé, tedy bez nádoru, ale existuje u nich genetické riziko. Dalšími jsou ženy, které už onemocněly a my je sledujeme stran rizika alternativních nádorů.
Důležité je s rizikem pracovat konzultačně, ale také si uvědomit, že toto riziko za prvé není stoprocentní a za druhé je různé v čase. V běžné populaci žen činí riziko onemocnění rakovinou prsu zhruba 9 %. Ale BRCA pozitivní žena má celoživotní riziko až 85 %, tedy téměř desetinásobné. Je to různé v různých rodinách, důležitou roli zřejmě hraje genetické pozadí.
Riziko 85 % se ale netýká třeba dvacetileté ženy. Postupně se zvyšuje v průběhu života. Zdá se, že začíná stoupat někde mezi 20 a 25 rokem života, což je období, kdy začínáme sledovat prsy.
Mluvíte o desetinásobném riziku u rakoviny prsu? O kolik větší je riziko u rakoviny vaječníků?
Riziko rakoviny vaječníků u BRCA pozitivních žen se celoživotně pohybuje mezi 15 a 60 %. Závisí to i na skutečnosti, zda jde o mutaci genu BRCA 1 nebo 2, což u rakoviny prsu roli nehraje. V běžné populaci přitom riziko rakoviny vaječníků činí 1,7 %. Riziko je to tedy pro některé ženy až více než třicetinásobné. I v tomto případě platí, že pravděpodobnost rakoviny stoupá s věkem.
Pacientka potřebuje být v obraze
Klíčové jsou tedy konzultace s pacientkami. Jak probíhají?
Vyšetření prostě rozepíšeme, na to máme národní doporučené postupy a tabulky. Ale to situaci ženy neřeší. Ona potřebuje vědět, jaký má zvolit životní styl. Potřebuje poradenství stran antikoncepce, konzultace ohledně plánování těhotenství a informace týkající se možností preventivních operačních zákroků. Ale samozřejmě musí být také vyšetřovaná, sledovaná.
Jak časté to sledování je?
Co se týče prsu, žena dlouhodobě podstupuje vyšetření každých 6 měsíců.
Preventivní operace v oblasti prsů není otázkou života a smrti. Je otázkou kvality života.
A zkracuje se ten interval ve vyšším věku s tím, jak riziko rakoviny stoupá?
Co se týče prevence rakoviny prsu, tak ne. Ukázalo se totiž, že v kratším než šestiměsíčním intervalu nemá sledování příliš smysl. U rakoviny vaječníků je situace jiná, protože i riziko se věkově pohybuje jinak. A hlavně je podstatný rozdíl v tom, že u prsů dokážeme nádor najít včas. Není to stoprocentní, ale úspěšnost zobrazovacích metod, které používáme, je opravdu vysoká.
U vaječníků nádor včas najít nedokážeme. Bohužel dosud nemáme k dispozici metodu, která by byla schopná rakovinu vaječníků spolehlivě odhalit už v časném stadiu. Proto kromě sledování nabízíme zdravým ženám ještě druhý typ opatření. A to jsou preventivní operační výkony. Zjednodušeně řečeno: Když odstraníme rizikovou tkáň, nemá nádor kde vzniknout. Nicméně ani to samozřejmě nefunguje úplně stoprocentně.
Mohlo by vás zajímat
Se zákrokem je spokojena jen polovina žen
Preventivní operace nabízíte i ženám, kterým hrozí rakovina prsu. V čem spočívají?
V odstranění mléčné žlázy na obou stranách. Dnes už je standardní technikou mastektomie šetřící dvorec a bradavku. Odstraňuje se tedy opravdu jen mléčná žláza a ponechává se část kožního krytu. U některých žen se ponechává i dvorec a bradavka. To je ale spíše technická věc patřící do rukou plastického chirurga. Ten řekne, jak má zákrok vypadat, aby byl po rekonstrukci kosmetický efekt co nejlepší.
Tento zákrok vede k dramatickému snížení rizika rakoviny prsu. Nikdy nebude nulové, protože operujeme to, co vidíme očima a nezaručíme, že někde nějaký okrsek mléčné žlázy nezůstane – často právě v oblasti dvorce. Existují také takzvané přídatné mléčné žlázy, které se mohou vyskytnout jinde na těle, nejčastěji v podpaží. A ty také mohou být zdrojem vzniku nádorů.
Žena s mutací v genu BRCA má celoživotní riziko rakoviny prsu 85 %. Jak výrazně ho taková preventivní operace sníží?
Dramaticky. Po preventivní operaci klesne na 4 až 5 %. Jedním dechem je ale nutné dodat, že výsledek zákroku hodnotí uspokojivě pouze polovina zdravých žen, které ho podstoupily. Je to obrovský zásah do integrity těla. A byť třeba nám jako lékařům se výsledek může zdát hezký, prsy už prostě nikdy nebudou stejné jako předtím. Mnoho žen se po zákroku cítí divně, nemají citlivost, někde je to tlačí. Vždycky je to něco za něco.
A ještě jedna věc je velmi zajímavá. Riziko onemocnění se sice dramaticky sníží tím, že si žena nechá prsy preventivně odstranit, ale riziko, že na rakovinu prsu zemře, zůstane u pravidelně sledované ženy stejné. Jenom to ilustruje fakt, že umíme nádor najít a velmi efektivně ho léčit. Léčba karcinomů prsu za posledních 30 let prodělala obrovský vývoj.
Rakovinu vaječníků často nelze odhalit včas
Co je tedy motivací pro podstoupení zákroku, pokud nesníží riziko úmrtí?
Mít rakovinu prsu znamená podstoupit veškerou léčbu, operaci, někdy ozařování, někdy hormonální léčbu a chemoterapii. A to významně zasahuje do kvality života.
Preventivní operace v oblasti prsů tedy není otázkou života a smrti. Je otázkou kvality života a toho, co žena považuje v danou chvíli, kdy se rozhoduje, za významnější – zda „strašáka“ onemocnění, nebo zásah do integrity těla.
Jak velké procento žen s genetickou predispozicí takovou operaci podstoupí?
Pro operaci se u nás rozhodne zhruba polovina zdravých nosiček mutací.
Jakékoli rozhodnutí je správné. Špatná rozhodnutí neexistují.
A kolik se jich měsíčně uskuteční?
V České republice jde o desítky těchto zákroků měsíčně. Nejvíce se jich uskuteční na klinikách plastické chirurgie u nás na Bulovce, ve Fakultní nemocnici Královské Vinohrady a ve Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně.
Jaká je situace u rakoviny vaječníků?
Naprosto jiná. Protože nemáme nástroje, jak nádor najít včas. Většina nádorů je diagnostikovaná v pokročilých stadiích, kdy se stávají chronickým onemocněním. Ne že bychom takový nádor nedokázali léčit, ale většinou ho nedokážeme vyléčit. Proto je preventivní operace nástrojem, který dokáže velmi efektivně zabránit tomu, aby žena v budoucnu onemocněla tak závažným a limitujícím onemocněním, kterým rakovina vaječníku je.
I ta je ale něčím vykoupená – předčasnou menopauzou, pokud operace přijde před padesátkou.
Jakékoli rozhodnutí je správné
Nabízíte také řešení, jak zabránit přenosu genetické dispozice na děti. Jak to funguje?
Máme-li pár, kde někdo genetickou dispozici má – a je jedno, jestli je to muž nebo žena – můžeme nabídnout těhotenství pomocí asistované reprodukce. Odebereme vajíčka ženě, sperma partnerovi a smícháme je v laboratoři. A embrya, která vzniknou, vyšetříme. Do dělohy pak ženě zavedeme jenom embryo, které dispozici nezdědilo. Tak můžeme páru dát co největší šanci, že dítě, které se narodí, genetickou dispozici mít nebude.
Má to ale svoje limity, a to velmi výrazné – nejen technické, ale i etické. Vlastně zabráníme narození jedince, který by mohl prožít úplně normální život a nikdy by ani nemusel onemocnět. Nicméně jde o možnost, která je akceptovaná i z etického pohledu. I v České republice máme děti narozené touto metodou.
Kolik jich je?
To asi nikdo nikdy nepočítal, ale dneska to už budou desítky dětí. Je možné, že i stovky, ale to nevím. Desítky minimálně.
Rodičům s genetickou predispozicí takový postup obecně spíše doporučujete?
Naším cílem není doporučovat, ale poskytnout dostatek informací. Tak, aby je pacient pochopil a mohl se sám informovaně rozhodnout. Pacientům nemáme říkat, co mají dělat. To platí v medicíně obecně, ale v oblasti dědičné dispozice více než stoprocentně.
Protože jakékoli rozhodnutí je správné. Špatná rozhodnutí neexistují. Podstoupím preventivní operaci, nebo nepodstoupím. Obě rozhodnutí jsou správná. A totéž platí o genetickém testování a možnosti umělého oplodnění. Protože v dětském věku riziko nádoru až na výjimky není. A v dospělosti se ten člověk může nechat otestovat. Pokud zjistí, že predispozici má, umíme zabránit vzniku onemocnění. A když vznikne, dokážeme ho léčit.
Naše práce je tedy především komunikovat a informovat. Komplexně informovat. I proto si myslím, že péče o nosiče mutací patří do specializovaných center. Protože každý lékař v terénu prostě nemůže do detailu obsáhnout celou problematiku tak, aby podal kvalifikovanou informaci a dokázal s pacientkou řešit její situaci v každém bodě jejího života.
