Poslední únorový den si celý svět připomíná lidi žijící se vzácnými onemocněními. V České republice jich podle odhadů České asociace pro vzácná onemocnění žije přes půl milionu. Na správnou diagnózu roky čekají v průměru až pět let. V navazujícím rozhovoru se tématu věnujeme s Pavlem Kovářem ze společnosti Takeda.

Za čísly a statistikami jsou konkrétní lidé a jejich každodenní realita. Pacienti se vzácným onemocněním a jejich blízcí často čelí situacím, které si zdravý člověk dokáže představit jen obtížně.

„Usilujeme o to, aby nikdo nezůstal stranou jen proto, že jeho diagnóza je vzácná. Spojujeme pacienty, rodiny i odborníky a zasazujeme se o rovný přístup ke zdravotním i sociálním službám. Podporujeme odstraňování bariér, zvyšování povědomí a vytváření podmínek, které umožní každému rozvíjet svůj potenciál bez ohledu na zdravotní stav. Věříme, že společně můžeme vytvářet prostředí, kde mají všichni stejné příležitosti a nikdo není opomenut,“říká Anna Arellanesová z České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), organizace, která se v České republice zaměřuje na pomoc lidem se vzácným onemocněním a jejich rodinám. 

„Častým mýtem je domněnka praktických lékařů, že vlastně nepotřebují nic moc vědět o vzácných diagnózách, protože se s nimi nikdy nepotkají. Naopak. Právě lékaři prvního kontaktu by měli vědět, kam pacienta nasměrovat ve chvíli, kdy se nedaří odhalit příčinu jeho potíží — a že pro vzácná onemocnění existují specializovaná pracoviště,“ vysvětluje Arellanesová, co by pomohlo pacientům.

Mohlo by vás zajímat

Vzácná onemocnění zahrnují více než 6 tisíc diagnóz

Vzácným se označuje onemocnění postihující méně než 5 osob z každých 10 tisíc obyvatel. Celkem je dnes známo více než 6 tisíc vzácných diagnóz. I přes obtíže, s kterými se pacienti potýkají, se jejich situace v posledních letech postupně zlepšuje.

Velkou změnou byl například nástup inovativní léčby, která může mnohým pacientům pomoci lépe fungovat v běžném životě a zlepšit jeho kvalitu. Stejně důležitým krokem vpřed bylo i zavedení novorozeneckého screeningu.

„Jsem ráda, že u nás máme možnosti využít novorozenecký screening na 20 vzácných diagnóz, u kterých již máme efektivní léčbu, kterou lze ihned po diagnostikování nasadit,“ uzavírá Arellanesová. Přes 70 % onemocnění tvoří ta dědičná a případná léčba tak může začít již v dětství.

Vytrvalost pacientů je obdivuhodná

O situaci pacientů se vzácným onemocněním jsme hovořili s Pavlem Kovářem, medicínským ředitelem ve společnosti Takeda, která se dlouhodobě zaměřuje na výzkum a vývoj léčby pro vzácné diagnózy.

V čem se vám v Česku daří posouvat péči o vzácná onemocnění kupředu?

Věřím, že se nám daří optimalizovat spolupráci se specializovanými centry, posilovat procesy v rámci pacientských programů a zvyšovat povědomí o významu léčby u těchto diagnóz. Zároveň se snažíme zlepšovat přístup pacientů k inovativní léčbě, a to i v úzké spolupráci s Asociací inovativního farmaceutického průmyslu. 

Co vás osobně na práci v oblasti vzácných onemocnění nejvíc motivuje?

Motivuje mě vědomí, že naše práce může konkrétním lidem se vzácným onemocněním skutečně pomoct. Jejich cesta k diagnóze a péči bývá složitá — a právě tam můžeme přispět k tomu, aby byla srozumitelnější, dostupnější a méně zatěžující.

Inspiruje mě, s jakou odhodlaností pacienti čelí každodenním výzvám. K tomu se někdy přidává izolace a nedostatek srozumitelných informací. Právě tady vidíme naši roli — pomáhat, propojovat a přinášet podporu. Je to obor, kde i malá změna dokáže přinést znatelnou úlevu.

Kdy si v práci řeknete: „Tohle má smysl“?

Tenhle pocit přichází ve chvílích, kdy vidíme přímý a pozitivní dopad na konkrétního pacienta. Když mu můžeme nabídnout účinnou léčbu a dát mu šanci vrátit se zpátky do běžného života. V takových momentech je nejvíc zřejmé, že naše úsilí má skutečný smysl a konkrétní hodnotu.

Kam se podle vás posune léčba vzácných onemocnění v příští dekádě?

Očekáváme nástup pokročilých terapií, personalizované medicíny a rychlejší diagnostiky díky genetickým metodám. Zároveň bude čím dál důležitější digitalizace a dobře nastavená, koordinovaná spolupráce napříč obory i specializovanými centry.

C-ANPROM/CZ/RDG/0023