Americký deník The New York Times informoval o průlomové genové terapii, která dokáže obnovit sluch u dětí narozených s dědičnou hluchotou. Podle odborníků jde o začátek nové éry biologické léčby poruch sluchu.

Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil genovou terapii s názvem Otarmeni, která cílí na takzvanou otoferlinovou hluchotu. Jde o vzácnou genetickou poruchu způsobenou mutací jediného genu. Ten je klíčový pro přenos zvukových signálů z vnitřního ucha do mozku.

Zásadní je, že u těchto pacientů nejsou struktury vnitřního ucha zničené. Problém spočívá „jen“ v nefunkčním přenosu signálu. Terapie je proto postavená na dodání funkční kopie genu přímo do buněk, které zvuk zpracovávají.

Děti bez implantátu

Dosud byly standardem kochleární implantáty – elektronická zařízení, která sice umožňují vnímat zvuk, ale pojí se i s řadou nevýhod. „Lidé s kochleárními implantáty mají potíže v hlučném prostředí. Neslyší vysoké frekvence. A v noci musí dobíjet baterie, takže do rána zůstávají hluší,“ popsal americký magazín.

Genová terapie přináší jiný princip: Místo náhrady funkce se snaží obnovit přirozený biologický mechanismus. Výsledky klinických studií naznačují, že přibližně 80 % dětí dokázalo po léčbě slyšet bez implantátu. U části z nich se sluch dokonce dostal do normálního rozmezí.

Přestože otoferlinová hluchota představuje pouze 2 až 8 % vrozené ztráty sluchu, jde podle odborníků o historický milník. „Poprvé máme léčbu, která umožňuje neslyšícím dětem skutečně slyšet,“ uvedl otolaryngolog Dylan Chan.

Silný dopad nové terapie ilustruje případ chlapce Milese, který ji podstoupil ve 13 měsících. Před léčbou by neslyšel ani motor tryskového letadla v bezprostřední blízkosti. Po terapii má normální sluch. „Naše dítě se narodilo hluché a teď slyší,“ popsala Milesova matka s tím, že léčba jejich rodině zcela změnila život.

Dostupnost zdarma

Výrobce terapie, společnost Regeneron, plánuje nabídnout léčbu dětem zdarma. Jde o neobvyklý krok v oblasti genových terapií, jejichž ceny se běžně pohybují v řádu milionů dolarů a často narážejí na omezenou dostupnost.

Podle vedení firmy je cílem umožnit, aby se potenciál léčby naplno projevil a dostal se k co největšímu počtu pacientů. Kromě společností Regeneron a Lilly vyvíjejí genové terapie pro otoferlinovou hluchotu také dvě další společnosti, jedna v Číně a druhá ve Francii.

Mohlo by vás zajímat

Ambiciozní cíle vědců

Nová genová terapie je podle odborníku jen začátkem. Upozorňují, že existuje více než 150 známých genetických příčin ztráty sluchu a tisíce mutací v těchto genech. „Když teď víme, že je možné genetickou ztrátu sluchu napravit, otevírají se nové možnosti,“ poznamenal dětský chirurg specializující se na ztrátu sluchu Eliot Shearer.

Dalším cílem vědců je například gen GJB2, který stojí za přibližně pětinou případů dětské hluchoty. Vývoj je zde složitější, protože dochází k poškození samotných buněk vnitřního ucha. Do budoucna se navíc uvažuje o ještě ambicióznějších přístupech, například o schopnosti „přeprogramovat“ buňky tak, aby se samy obnovovaly.