Úterý, 28. září, 2021

Vzácná onemocnění konečně mluví česky. Nyní lze zmapovat počet pacientů, jejich diagnózy i náklady na léčbu

DALŠÍ ČLÁNKY AUTORA

Odborníci, pacienti, praktičtí lékaři ale také zdravotní pojišťovny mají konečně přístup k důvěryhodným informacím, terminologii a datům o vzácných onemocněních v češtině, a to díky spuštění české mutace původně francouzského portálu Orphanet. Ten obsahuje nejen encyklopedické informaci o vzácných chorobách, ale také unikátní tzv. ORPHA kódy, které umožní jejich jednoznačnou identifikaci v systému. Díky tomu bude možné také získat přesnější informace o poštu pacientů, diagnózách i nákladech systému veřejného zdravotního pojištění, které doposud nejsou k dispozici.  

Odborníci, pacienti, praktičtí lékaři ale také zdravotní pojišťovny mají konečně přístup k důvěryhodným informacím, terminologii a datům o vzácných onemocněních v češtině. Mezinárodním konsorcium Orphanet spustilo českou mutaci původně francouzského portálu, který slouží jako jakási encyklopedie o vzácných onemocněních pro kohokoli, kdo se chce o těchto chorobách něco dozvědět.

Kromě toho nabízí portál také slovník vzácných onemocnění a jejich unikátní kódy – tzv. ORPHA kódy. Ty umožní jednoznačně identifikovat a popsat dané onemocnění, což by mělo zásadně zlepšit vykazování léčby vzácných chorob v ČR. Právě kvůli chybějící jednoznačné identifikaci nejsou doposud k dispozici přesné informace o počtu pacientů ani o nákladech, které tyto vzácné choroby systém veřejného zdravotního pojištění stojí. Doposud využívané kódování podle uznávané Mezinárodní klasifikace nemocí sdružuje vzácně se vyskytující onemocnění do větších skupin a rozeznává jen kolem 260 diagnóz, což je podle odborníků zcela nevyhovující. 

„Pomocí přesných dat bude možné lépe naplánovat potřebné změny v systému zdravotní péče o tyto pacienty tak, aby byla dostupná všem a odpovídala evropským standardům,“ zdůraznila během tiskové konference Pavla Doleželová z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a vedoucí Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění.

Je to zásadní průlom

Původně francouzský projekt Orphanet vznikl před zhruba 25 lety jako nadšenecká akce několika odborníků. Během let se z něj stalo respektované mezinárodní konsorcium, do něhož se vedle dalších evropských států – včetně České republiky – postupně zapojily i mimoevropské země jako Kanada nebo Japonsko. Dnes Orphanet znamená mezinárodní standard pro terminologii vzácných nemocí, ale také nenahraditelný zdroj kvalitních, důvěryhodných a na důkazech založených informací.

„V Orphanetu lze vyhledávat podle názvu, genu i dalších kódovacích nástrojů, které zdravotnictví nabízí,“ vysvětluje vedoucí oddělení klinických klasifikací Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS) Miroslav Zvolský. „Nabízí podrobné informace o nemocech, odkazy na specializovaná centra, diagnostické testy, klinické studie, výzkumné projekty, způsoby léčby nebo také na odbornou literaturu, odborné články, registry či pacientské organizace v různých státech,“ vypočítává.

S pomocí odborníků a zástupců pacientů je to především ÚZIS, který stojí za překladem a distribucí české terminologie pro vzácná onemocnění. „Přeloženo bylo více než 23.000 preferovaných termínů, synonym a klíčových lov. Zajišťujeme také pravidelné aktualizace a sjednocujeme terminologii s aktuálně používanými klasifikacemi,“ upřesňuje Zvolský.

„Český překlad je zásadní průlom,“ dodává k tomu Milan Macek, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a Fakultní nemocnice Motol. „Znamená to, že ORPHA kódy se stanou součástí českého systému a mohou je využívat i plátci.“

Pomůže i praktickým lékařům a pacientům

Nemoc se v Evropě považuje za vzácnou, pokud postihuje méně než pět osob z 10 000 obyvatel. Onemocnět lze i v dospělosti, nicméně tři čtvrtiny z těchto onemocnění se projeví již v dětském věku a až třetina z těchto dětí se nedožije pěti let. V České republice žije podle hrubých odhadů kolem půl milionu takových pacientů, nicméně přesná čísla, jak již bylo zmíněno, nejsou k dispozici.

Podle Doležalové postihují vzácné choroby pacienty dlouhodobě nebo celoživotně a často mají závažný až život ohrožující průběh. Alfou a omegou proto zůstává správná a včasná diagnóza, protože vhodnou péčí lze zvýšit kvalitu života a prodloužit střední délku života. To však s ohledem na skutečnost, že počet dosud známých chorob dosahuje 7.000, není vůbec snadné ani pro lékaře, natož pro laika, i když odborné i veřejné povědomí o problematice stále roste. Není tak výjimkou, že pacient – často rodiče s dětmi – prochází až několikaletou „diagnostickou odyseou“, než se určí správná diagnóza a pacient se dostane ke správným odborníkům (pokud jsou k dispozici) a potřebné léčbě (pokud existuje).

Orphanet je tak důležitým zdrojem informací i pro praktické lékaře, kteří se s pacientem s vzácným onemocněním setkají v rámci systému poprvé, i pacienty, jež často sami pátrají po tom, co jim vlastně je. „Orphanet je jako spolehlivý zdroj informací pro naše členy klíčový při vyhledávání důvěryhodných informací o dané diagnóze, možnostech léčby, existujících pacientských organizacích, ale také o probíhajících klinických hodnoceních,“ potvrzuje Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, která sdružuje přes 40 pacientských organizací a více než 100 jednotlivců s ultravzácnými chorobami.

Specializovaná péče existuje, ale má své limity

V Česku zajišťuje zdravotní péči o pacienty se vzácnými chorobami síť několika specializovaných pracovišť ve velkých fakultních nemocnicích. Ta jsou úspěšně zapojena do mezinárodní spolupráce v rámci tzv. evropských referenčních sítí (do 22 z celkových 24) financovaných z velké části z peněz Evropské unie. To mimo jiné znamená, že prošly i náročnými audity mezinárodních agentur jako je PricewaterhouseCoopers. Doma však stále nemají ani postavení center vysoce specializované péče. Změnit by to měla novela zákona o veřejném zdravotním pojištění, kterou nyní vrátil Senát zpět k projednání Poslanecké sněmovně. Krátce před podzimními sněmovními volbami však hrozí, že se nakonec nestihne schválit.

Ani tato specializované péče však není podle Doležalové dostupná všem. Kapacita center je omezená, chybí nejen peníze na provoz, ale také například specialisté, kteří by přebírali péči o pacienty v dospělosti. „Pacient potřebuje komplexní, často multidisciplinární péči, té se však u nás velmi často nedostává,“ komentuje to Doležalová. Pacient tak často „cestuje“ mezi jednotlivými specialisty, aniž by péči o něj někdo koordinoval.

Právě český překlad portálu Orphanet a prosazení systému ORPHA kódů v administrativních sběrech dat by mělo významně přispět k intenzivnějšímu sběru a analýze dat o počtech pacientů, rozložení diagnóz a nákladech na péči. To už je předmětem dalších plánovaných projektů, které mj. počítají i se zapojením  Všeobecné zdravotní pojišťovny jako plátce.  

„Od získání dat po skutečnou práci s nimi ale bude ještě dlouhá cesta,“ uzavírá Doležalová, podle níž bychom první konkrétní výsledky měli znát do konce příštího roku.

Helena Sedláčková

DALŠÍ ČLÁNKY Z RUBRIKY