Ultravzácná onemocnění představují většinu všech vzácných chorob. Přesto jsou často obtížně rozpoznatelná a pacienti mohou dlouho bloudit mezi specialisty, než se podaří zjistit skutečnou příčinu jejich potíží. Odpověď na otázku, jak situaci zlepšit, hledali experti panelové diskuse na sympoziu Vzácná onemocnění.
Mezi pacienty se vzácnými onemocněními je jich zhruba 60 % s nemocemi ultravzácnými. Čím jsou tyto nemoci specifické a v čem vyžadují jinou péči a přístup, vysvětlil ve své přednášce na sympoziu Marek Turnovec z Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol.
Dlouhé cesty k diagnóze
Pacienti s ultravzácnými onemocněními jsou v mnoha ohledech v jiné pozici než ti s nejčastějšími vzácnými onemocněními. „Ti mají své specifické registry, během desítek let už je i vymyšlený způsob, co všechno u nich musíme sledovat. U ultravzácných onemocnění spíše hledáme, co mají pacienti společného. A především se snažíme, abychom o nich vůbec věděli,“ vysvětlil Turnovec.
Specifikum ultravzácných onemocnění spočívá také v nezřídka velmi dlouhém bloudění systémem, které pacienti zažívají. „Často se setkáváme s diagnostickou odysseou, kterou musí někteří pacienti podstoupit, než vůbec ke své diagnóze dojdou. Sám jsem se setkal s pacienty, u nichž od pocítění prvních příznaků k rozpoznání nemoci uběhlo 10 nebo dokonce 15 let. Někteří dětští pacienti se tak své diagnózy dočkají až v dospělosti,“ upozornil Turnovec.
Řešení přinášejí geny
Na sympoziu prezentoval platformu pro ultravzácná a nediagnostikovaná onemocnění, která funguje v rámci České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) a je modelovaná i podle zahraničních vzorů.
„Na rozdíl od ČAVO, která vznikla jako zastřešující organizace pro jednotlivé pacientské organizace, sdružuje platforma především individuální členy s ultravzácnými diagnózami. Snažíme se o propojování pacientů – pokud se tedy povede, že v rámci České republiky máme více než jednoho pacienta s danou diagnózou,“ popsal Turnovec.
V této snaze čelí platforma často problémům s tím, jak v systémech data o těchto pacientech dohledat. „Ne každá nemoc má vlastní kód v Mezinárodní klasifikaci nemocí, u nich je hledání složitější,“ vysvětlil Turnovec.
Řešení podle něj přinášejí geny. „Chceme oslovovat genetické laboratoře, jestli náhodou pacienty s vybraným onemocněním netestovaly. Pomoci zkracovat diagnostickou odysseu nám může i zapojení nejnovějších genomických metod. Jsem klinický genetik. A měl jsem nedávno jeden případ, kdy se nám povedlo dostat se u chlapce s velmi vážným stavem během čtyř dní k diagnóze pomocí celogenomového sekvenování. Je to zatím jenom výzkumný projekt, ale měl by vést k tomu, že se něco takového implementuje i do běžné péče,“ uvedl.
Nevíte si rady? Předejte pacienta dál
Dnes se podle Turnovce dostávají k potřebné péči nejrychleji pacienti s nejvíce vyjádřenými příznaky nebo nejkritičtěji nemocní. Nejčastěji totiž končí jako hospitalizovaní. Především u dětských pacientů se pak lékaři mimořádně snaží vše dotáhnout k diagnóze.
K tématu
- Vzácná nemoc, složitá cesta k léčbě. Pacienti se často nedostanou do specializovaných center
- Komu dát šanci na léčbu? Etik Vácha otevřel nejtěžší otázku zdravotnictví
- Pacienti se vzácnými nemocemi čekají na diagnózu roky. Systém potřebuje změnu
- Dostat klíče od života. Moderní léčba dramaticky mění osudy pacientů s cystickou fibrózou
- Dlouhá cesta k diagnóze, boj o pomůcky i práci: I to je život se vzácným onemocněním v Česku
„Úplně opačným extrémem jsou pacienti, častěji dospělí, mající potíže, které nejsou úplně specifické. Obcházejí různé specialisty a zpočátku ani nevědí, kam se vůbec mají obrátit. Často se radí i s praktickými lékaři, kteří je často nenasměrují úplně správně. Nebo uslyší větu: ‚Bolí vás záda, tak si vezměte prášky,‘“ popsal, jak může končit snaha o dopátrání se vzácné diagnózy.
I proto se odborníci snaží lékaře edukovat. „Při výuce a přípravě budoucích lékařů se snažíme apelovat na to, aby, když si s něčím nebudou vědět rady, neváhali kontaktovat vyšší pracoviště,“ řekl Turnovec.
Mohlo by vás zajímat
Pomoc přitom mohou najít i v zahraničí. Že v rámci evropských referenčních sítí existuje i takzvaný Clinical Patient Management System, což je virtuální platforma pro konzilia, připomněla předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová. „Ta se stále zdokonaluje a zlepšuje. Lékaři díky ní mohou konzultovat, jaký postup péče léčby pro ultravzácné případy zvolit,“ uvedla.
Mít se kam obrátit
Na to, že je do Národní strategie pro vzácná onemocnění přejata také iniciativa usilující o definování nediagnostikovaných, upozornila v diskusi odborná garantka projektu SYPOVO Pavla Doležalová.
„Na evropské i na české úrovni se rozvíjí iniciativa, která se vysloveně týká definované skupiny nediagnostikovaných vzácných a komplexních onemocnění. Tato jednotka má dokonce i svůj orpha kód. A také definici, kterou je ale obtížné zobecnit napříč světem, protože velice úzce souvisí s možnostmi zejména genetické diagnostiky v jednotlivých zemích. Nicméně její návrh existuje,“ popsala.
Nediagnostikované pacienty tedy sdruží registr. Co je ale ještě zásadnější – mají se i kam obracet pro pomoc. „V Brně a Praze-Motole už pro nediagnostikované pacienty existují ambulance, které jim poskytují a zajišťují komplexní péči. Nepotřebují totiž jenom diagnózu, hlavně potřebují být opečovaní,“ upozornila Doležalová.
V rámci tvorby sítě center je také v plánu nastavit pro nediagnostikované pacienty systém tak, aby se péče nemuseli domáhat. „Měli by být přiděleni do ranku některé evropské referenční sítě a některého specializovaného centra, které pokrývá nejvíce nejdůležitějších projevů jejich nediagnostikovaného vzácného onemocnění,“ dodala Doležalová.
