Pacienti v centru dění, zaměření na data, výzkum, dostupnost, infrastrukturu a společný postup v lékové politice. To jsou podle politiků a expertů výzvy, před kterými stojí Evropa v péči o vzácná onemocnění. Řekli to na konferenci ECRD 2026, která mapovala formování evropských politik pro tuto oblast pohledem pacientských organizací. Ta se ve středu a ve čtvrtek konala v Praze.
Na začátku konference připomněl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch dva důležité milníky, které spojují Českou republiku s programem Evropské unie pro vzácná onemocnění. „V říjnu 2022 se během českého předsednictví v Radě EU konala v Praze odborná konference o vzácných onemocněních, která vedla k přijetí takzvané Výzvy k akci. Tato iniciativa jasně zdůraznila potřebu koordinovanějšího a komplexnějšího evropského přístupu, který by spojil politiky, data, výzkum a péči do jednoho uceleného rámce,“ připomněl Vojtěch dokument, který podpořilo 22 ze 27 zemí EU.
Vzpomněl i na rok 2009, kdy během předchozího českého předsednictví přijala Rada EU takzvané Doporučení o akci v oblasti vzácných onemocnění. To vyzvalo členské státy k vytvoření národních strategií pro vzácná onemocnění. „Byl to průlomový okamžik, který významně posunul uznání vzácných onemocnění jako priority veřejného zdraví,“ řekl Vojtěch.
Proto je to podle něj příznačně právě konference v Praze, která podpoří vytvoření Evropského akčního plánu pro vzácná onemocnění, který má ambici stát se komplexní zastřešující strategií pro celou Evropu. „Zkušenosti lidí žijících se vzácnými onemocněními a jejich rodin musí zůstat v centru tvorby a implementace politik,“ zdůraznil Vojtěch ve svém úvodním projevu, proč je zásadní, aby silně zazníval hlas pacientů.
Bez dat to nepůjde
Pokrok v péči o vzácná onemocnění je podle Vojtěcha v dnešní době podmíněn sběrem a využitím dat. „Bez dat se nemůžeme posunout dál. Jedním z klíčových témat je proto v České republice vytvoření Národního registru vzácných onemocnění,“ řekl.
Evropská unie podle něj potřebuje implementovat nařízení, které pomůže efektivnějšímu sdílení a využívání dat, a to i sekundárně ve výzkumu a vývoji. „To může zásadně pomoci například s vývojem nových léků a typů léčby pro vzácná onemocnění,“ míní ministr.
Na evropské úrovni je pak podle něj kromě využití dat zásadní spolupráce ve výzkumu. „Zajistí, že bude systém skutečně orientovaný na pacienta,“ uvedl Vojtěch a zdůraznil klíčovou roli evropských referenčních sítí. Zmínil také důležitost koordinace a ocenil zavedení nové pozice koordinátora péče o vzácná onemocnění v Česku.
Potřebný tlak na politiky
Sdílení dat i osvědčených postupů považuje za zásadní také slovenský ministr zdravotnictví Kamil Šaško. A to zvláště u vzácných onemocnění, protože jde o oblast velmi specifickou. „Známe 7 tisíc vzácných onemocnění, z nichž pouze 5 % je léčitelných. A v průměru trvá pět let, než je vzácné onemocnění správně diagnostikováno. Vím to i na osobní úrovni – moje žena trpí nějakým vzácným onemocněním, stále jí ale nebylo diagnostikováno, jakým,“ uvedl Šaško.
Oblastí, na něž by se měla Evropa zaměřit, je podle něj i komunikace směrem k široké veřejnosti. „Opětovné sdílení informací mezi širší veřejností znamená uznání tématu. A vede ke zvýšenému tlaku na politiky, kteří rozhodují, kolik peněz bude investováno,“ vysvětlil. „Na Slovensku máme v tomto směru co dělat. Zatímco průměr na evropské úrovni je kolem 8 % investic do léků na vzácná onemocnění, my jsme sotva na 5 %,“ dodal.
Mohlo by vás zajímat
Aby se péče o vzácná onemocnění posouvala kupředu, je podle Šaška nezbytné diskutovat o plánovaných změnách a politikách také s pacientskými organizacemi. „Musíme mít pacienty u jednacího stolu jako spoluautory procesu, nikoli jako pozorovatele. To vyžaduje zdroje a podporu pro pacientské organizace, které pak také mohou zvýšit tlak i na nás, politiky, abychom činili správná rozhodnutí,“ řekl slovenský ministr zdravotnictví.
Nejen výzkum, i rychlá aplikace
Inovace a přístup k nim. To jsou klíčová slova spojená se zlepšováním péče o vzácná onemocnění na evropské úrovni podle náměstka ministra zdravotnictví Litvy Daniela Naumovase. „Přístup k inovativním lékům a inovativní léčbě mají hlavně některé bohatší země, ale ne všichni,“ poznamenal.
Pomoci podle něj může systém specifických grantů, který EU potřebuje. „A také společné zadávání veřejných zakázek, protože léčba vzácných onemocnění je extrémně drahá. Dokonce bych řekl, že až moc drahá,“ řekl Naumovas.
I proto je podle něj důležitá spolupráce mezi členskými státy, která musí začínat už u výzkumu. A to nejen ve výzkumu základním, ale i aplikovaném. Nechceme výzkum, který bude aplikován za 20 a 30 let, chceme jeho mnohem rychlejší aplikaci. Chceme, aby pacienti měli k inovacím přístup co nejdříve,“ zdůraznil.
Nepřístupná inovace není inovace
O důležitosti screeningu a diagnostiky novorozenců mluvil španělský státní tajemník pro zdravotnictví Javier Padilla Bernáldez. „Ve Španělsku jsme v posledních letech přešli ze screeningu sedmi onemocnění v roce 2023 na 22 v roce 2026. Mohu říct, že země, které se snaží rozšířit své kapacity pro screening novorozenců, by jistě uvítaly, kdyby se mohly řídit konkrétními doporučeními nebo pokyny na evropské úrovni,“ uvedl.
Zdůraznil i roli farmaceutických firem. „Dostupnost léků pro vzácná onemocnění není jen záležitostí vlád a institucí. Farmaceutický průmysl by si měl být vědom, že nepřístupnost pro pacienty není žádnou inovací. Přístupnost léčby by měla být jádrem inovací, měli bychom na tom s farmaceutickým průmyslem na veřejné úrovni spolupracovat,“ řekl Padilla Bernáldez.
Za zásadní považuje i to, aby provozní granty pro pacientské organizace zůstaly na evropské úrovni dostupné a nekrácené. Zmínil také, že ve Španělsku bude za pár dní schválen první zákon o pacientských organizacích, který upevní jejich pozici v systému.
Nerovnost v infrastruktuře trvá
Čtyři základní body, do nichž lze shrnout pilíře změn, které Evropa nutně potřebuje pro rozvoj péče o vzácná onemocnění, prezentoval na konferenci ředitel Kyperského institutu neurologie a genetiky Leonidas A. Phylactou. Jsou jimi (i s jeho komentářem):
- Včasná a přesná diagnostika. „Je velmi důležité stanovit včasnou diagnózu jako klíčový ukazatel výkonnosti (KPI).“
- Rovnost v přístupu. „Aby všichni Evropané měli rovný přístup k připraveným nemocnicím a kvalitním lékům.“
- Fungující infrastruktura. „V tomto směru sice došlo díky evropským referenčním sítím k velkému pokroku, v infrastruktuře ale stále existuje velká nerovnost.“
- Větší zapojení pacientů. „Pacienti se různých procesů účastní, ale do značné míry stále jen jako pozorovatelé. Myslím, že by měli být spoluautory nové evropské architektury.“
