Stačí odchylka v jednom genu a už si do života nesete velmi závažné onemocnění, o kterém drtivá většina nemocných ani netuší. I když Česko celosvětově patří k zemím s vůbec nejlepším záchytem osob s familiární hypercholesterolémií, tedy nejčastějším geneticky podmíněném metabolickém onemocnění, stále se daří odhalit jen zlomek nemocných. Pro ty ostatní může být prvním příznakem, který si skutečně uvědomí, až srdeční selhání.
„Pokud má nemocný štěstí, tak jeho praktický lékař nemávne rukou nad výsledky jeho vyšetření a pošle jej k odborníkům. V opačném případě se o své diagnóze dozví, když jej v mladém věku potká cévní mozková příhoda nebo infarkt myokardu,“ upozorňuje docent Michal Vráblík z III. Interní kliniky 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy a současně předseda odborné České společnosti pro aterosklerózu. O familiární hypercholesterolémii se příliš nemluví, byť pro nemocné bez léčby znamená vyšší riziko předčasného úmrtí. Připomenout dopady onemocnění a zvýšit informovanost o něm chce také Světový den familiární hypercholesterolémie, který připadá právě na dnešek, na 24. září.
Nejde přitom o vzácné onemocnění. Familiární hypercholesterolémií trpí zhruba každý 200. obyvatel Česka, tedy asi 44 tisíc lidí. „U těchto osob je prokázána dramaticky zvýšená hladina celkového a LDL cholesterolu a to zhruba o 200 až 300 % oproti běžné populaci. Právě toto dramatické zvýšení je pak hlavní hnací motor předčasného projevu aterosklerózy,“ dodává kardiolog. U neléčených pacientů dochází k předčasnému rozvoji aterosklerózy, která často vede k srdečnímu infarktu nebo mozkové mrtvici již mezi 20. a 45. rokem života. Pokud se familiární hypercholesterolémie nediagnostikuje a neléčí včas, do padesáti let věku dostane srdeční infarkt 50 % mužů s tímto onemocněním a do šedesáti let jej dostane 30 % žen. Základním diagnostickým kritériem je hladina celkového cholesterolu nad 8 mmol/l a LDL cholesterolu nad 5 mmol/l.
To, co bývá lidově označováno jako „vysoký cholesterol“ ale znamená ohrožení pro všechny, byť ne tak velké jako pro pacienty s FH. Onemocnění srdce a cév jim hrozí také, „jen“ později. Pokud ovšem nekouří, nemají diabetes nebo hypertenzi, pak se kardiovaskulární problémy přihlásí dříve. Ale i přes možné fatální následky, je hladina celkového cholesterolu i „zlého“ LDL cholesterolu, pro velkou část populace něco, čím se nezabývají. Přitom oboje lze zjistit z jednoduchého vyšetření krve. „Bez ohledu na různé zavádějící informace, které se objevují na internetu, je zcela jednoznačně prokázáno, že vysoká hladina LDL cholesterolu je významným rizikovým faktorem pro rozvoj kardiovaskulárních onemocnění,“ popisuje docent Vráblík. Mezi možné důsledky patří ischemická choroba srdeční nebo infarkt myokardu. Pro pacienty s familiární hypercholesterolémií je pak riziko ještě vyšší. K výrazným negativním cévním změnám u nich může dojít už kolem 30. roku věku, pokud ovšem toto onemocnění zdědili po obou rodičích, tak už v pouhých 12 letech. Těchto nejvíce ohrožených pacientů je ale naštěstí minimum. V celém Česku patří mezi homozygoty s familiární hypercholesterolémií, tedy jedince s dědictvím nemoci po obou rodičích a nejvážnější formou nemoci, jen zhruba 15 lidí.
Otec zemřel předčasně, nechtěla jsem dopadnout stejně
Familiární hypercholesterolémie (FH) vůbec nebolí, nemocného neobtěžuje, a tak mnozí pacienti ztrácí motivaci k léčbě, pokud ji vůbec měli nasazenu. „Když se před okolím zmíním, že mám familiární hypercholesterolémii, nikdo nereaguje. Maximálně uslyším povzdech, že vysoký cholesterol má vlastně každý,“ popisuje Zdeňka Cimická, předsedkyně pacientské organizace Diagnóza FH. Sama se o své nemoci dozvěděla na prahu důchodového věku. Tehdy se začala více zajímat o vlastní zdraví. „Uvědomila jsem se, že můj otec se tohoto věku vůbec nedožil a já nechtěla zemřít předčasně jako on,“ dodává. Absolvovala proto běžnou preventivní prohlídku u svého praktického lékaře a tehdy se dozvěděla, že hladina celkového i LDL cholesterolu vůbec není v pořádku. Následovalo odeslání na speciální pracoviště a zahájení léčby.
V tu chvíli ale začala narážet na nepochopení okolí, se kterým se bohužel setkává většina pacientů. „Vyslechla jsem si, že bych neměla brát předepsané léky, protože mi škodí a to nemluvím o tom, co všechno za nesmysly jsem objevila na internetu,“ dodává Cimická. Právě osobní zkušenost s nedostatkem kvalitních informací o tom, jak s nemocí žít a jak ji co nejlépe zvládl, ji přivedl k myšlence na založení pacientské organizace. „Pacienti často naráží na to, že rodina jejich diagnózu podceňuje a potřebné změny životního stylu v podobě úpravy jídelníčku a častějšího pohybu vnímá dost nelibě. Proto se snažíme nemocným dodat potřebnou podporu a dát jim prostor ke sdílení zkušeností,“ vysvětluje a přiznává, že sama měla problém přijmout to, že kvůli své nemoci musí změnit svůj životní styl. „Rady lékaře se poslouchají dobře a v ordinaci slíbíte cokoliv, ale jen co se zavřou dveře, začnete se chovat jinak. Přesto je důležité vytrvat a svůj život změnit,“ konstatuje.
Spolupráce rodiny je nutná už v okamžiku sdělení diagnózy. Familiární hypercholesterolémie je geneticky podmíněné onemocnění, a pokud se v rodině vyskytne jeden nemocný, je jisté, že chorobou trpí i další. Proto je nezbytné provést vyšetření celé rodiny a odhalit další nemocné. K tomu je určen mezinárodní program MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths in Medical Pedigrees) jehož cílem je včas zachytit nemocné s familiární hypercholesterolémií, nabídnout jim odpovídající léčbu, a tak zabránit předčasným úmrtím. Systém programu je jednoduchý, podezření na tuto diagnózu obvykle mají už praktičtí lékaři, kardiologové nebo internisté. Ti by měli pacienta odeslat do jednoho ze specializovaných center, kterých je v Česku šedesát tři. Tam pak probíhá léčba, ale i diagnostika dalších členů rodiny v podobě genetických testů. Program MedPed v Česku funguje od roku 1999 a dodnes je v jeho registru identifikovaných asi 6 300 osob. Česko se tak celosvětově dostalo na třetí místo procentuálního záchytu chorobu na světě. Nejlepší výsledky má v tomto Holandsko, kde ale probíhal vládou financovaný plošný screeningový program.
„V Česku jsou už několik let nastavena pravidla pro záchyt pediatrických pacientů. U dětí s rodinnou zátěží by měl být v pěti letech provedeno biochemické vyšetření krve. Pokud by následně byla familiární hypercholesterolémie prokázána, měli bychom provést vyšetření všech členů rodiny, a tak odhalit další nemocné. Problém je, že tento systém příliš nefunguje,“ upozorňuje docent Vráblík. Rodiče sice se svými dětmi absolvují preventivní prohlídky, ale velmi často netuší, zda se v jejich rodině objevila onemocnění, a tak nejsou schopni pediatrům předat cenné informace. Dalším problém je, že chybí motivace pro lékaře, aby toto vyšetření prováděli. „To by se snad mohlo v budoucnu změnit,“ dodává kardiolog.
Naděje v podobě nové léčby
Vyhlídky nemocných familiární hypercholesterolémií se ovšem v letošním roce značně zlepšily. Nové inovativní léky dokáží hladinu cholesterolu v krvi trvale snížit a oproti současným lékům je možné je podávat podkožně jen jednou za dva týdny nebo za měsíc. „Atraktivnost těchto nových léků spočívá i v tom, že mají výrazně méně vedlejších účinků. Další nepopíratelnou výhodu představuje to, že lék je po řádném vyškolení určený pro podávání samotnými pacienty,“ vysvětluje docent Vrablík. Vedle stávajících léků snižujících cholesterol jsou nyní v klinických studií nové monoklonální protilátky. Ty jsou pacientům podávány spolu se stávajícími léky. Ve vzájemné kombinaci je pak možné dosáhnout výrazného snížení LDL cholesterolu. „Stávající léčbou jsme schopni dosáhnout redukce LDL cholesterolu o 50 %, v kombinaci s novými léky je možné snížit hladinu LDL cholesterolu až o 80 – 90 %,“ popisuje kardiolog. Předběžné výsledky klinických studií také naznačují snížení rizika výskytu cévních příhod ve srovnání s placebem.
Byť klinické zkoušky těchto nových léků probíhají i v Česku, nejsou zatím dostupné pro pacienty. Reálně se na trhu objeví v průběhu roku 2017. Tedy poté, co budou schváleny regulačními úřady. Navíc nepůjde o léčbu vhodnou pro všechny pacienty.
Ludmila Hamplová
