Už je to tu zase. Lidé posílají peníze na lék za zhruba sto milionů korun, který má zachránit chlapce se vzácným onemocněním. Vědí ovšem, na co skutečně přispívají? Touha rodičů jakýmkoliv způsobem pomoci svému závažně nemocnému dítěti je zcela pochopitelná. Jenže medicína má své limity. A některé nové léky nejsou dostupné a hrazené proto, že jejich účinnost není prokázaná a rizika jejich užívání jsou příliš velká. Někdy se později s postupujícím časem ukáže naděje vkládaná v novou terapii jako přece jen oprávněná, jindy přijde hořké zklamání.   

Matka dvouletého chlapce Jiříčka s Duchennovu svalovou dystrofii požádala veřejnost prostřednictvím platformy Donio o peníze na jeho léčbu. Cílem sbírky je uhradit náklady na jednorázovou genovou terapii. Konkrétně jde o podání přípravku Elevidys v nemocnici v americkém Bostonu. Cenu léčby matka uvádí v rozmezí 3,7–4,4 milionu dolarů (4 miliony dolarů je přibližně 85 milionů korun).

Cílová částka sbírky je 98 milionů korun, což zahrnuje náklady na léčbu plus na cestu chlapce s  doprovodem do USA (na dobu tří měsíců), administrativní poplatky, pojištění, ubytování, dopravu a nepředvídané výdaje. Část prostředků půjde na zajištění běžného chodu domácnosti v České republice po dobu, kdy bude maminka pobývat se synem v zahraničí a nebude moci pracovat.

Léčba je sice indikována od 4 let věku dítěte, ale matka prý chce získat peníze a připravit vše potřebné s předstihem. Je to poměrně neobvyklý přístup, protože dva roky mohou v nových medicínských poznatcích znamenat strašně moc. Lék už nemusí být vůbec k dispozici, protože ho třeba výrobce stáhne z trhu, nebo se objeví jiná lepší možnost.

Sbírka započala letos v květnu, dosud lidé darovali celkem 2,2 milionu korun.

Willík a Martínek

S totožnou žádostí se na veřejnost obrátila jiná rodina už loni v únoru. Sbírka pro Willíka má cílovou částku 80 milionů korun a dosud se jí podařilo dát dohromady miliony čtyři. Diagnóza chlapce je stejná jako u Jiříčka a cílem je rovněž podání léku Elevidys v Bostonu. Malou odlišností je skutečnost, že maminka je sice Češka, ale tatínek Ir. Nicméně lék je nedostupný v celé EU, tedy i v Irsku.

Veřejnost má jistě ještě v paměti mediálně ostře sledovanou sbírku pro Martínka, jehož léčba byla sice o něco dražší, nicméně najdeme zde několik podobností. Především – pohybujeme se v podobném řádu čísel. Říkejme tomu třeba stomilionový lék, tedy přípravek s cenou, která se vymyká ostatním, a to i velmi drahým lékům. Je určený k podání pro zmírnění příznaků vzácného onemocnění dětského pacienta, které ale nevyléčí. Není hrazen z veřejného zdravotního pojištění. Pro účinnost a bezpečnost existují jen velmi omezená data.

Kromě toho, že se jednalo o jinou diagnózu (ale z „rodiny“ nervosvalových onemocnění), tu ale je jeden zásadní rozdíl. A tím je stav schvalováni u příslušného evropského úřadu. Zatímco lék pro Martínka byl podmíněně registrován, u léku pro Jiříčka a Willíka byla registrace zamítnuta. A důvody k tomu jsou pádné. Povíme si o nich vzápětí, ale nejprve se podívejme na onemocnění, jímž Jiříček (a Willík) trpí.

Mohlo by vás zajímat

Neúprosné onemocnění

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je vážné geneticky podmíněné vzácné onemocnění (mutace genu DMD na chromozmu X).  Postihuje téměř výhradně chlapce s incidencí přibližně 1 na 3 500 až 5 000 živě narozených. Ženy jsou bezpříznakové přenašečky, i když vzácně byly i u nich pozorovány mírnější symptomy v závislosti na inaktivaci X chromozomu.

Gen DMD je největší známý lidský gen a kóduje protein dystrofin. Ten, zjednodušeně napsáno, funguje u zdravého jedince jako mechanický tlumič. U Duchennovy dystrofie dystrofin v buňkách zcela chybí, případně je nefunkční. Při každém stažení a uvolnění se svalové vlákno mechanicky trhá a buněčná membrána se stává propustnou. Do buňky nekontrolovaně proudí ionty vápníku, což spouští destruktivní kaskádu: nekrózu buněk, chronický zánět a postupné a nevratné nahrazování svalové tkáně tukem a vazivem.

Onemocnění má neúprosný, byť relativně předvídatelný vývoj. První projevy se objevují právě ve dvou letech, kdy chlapci začínají později chodit, zakopávají, padají a mají potíže s chůzí do schodů. Objevuje se typický kolébavý (kachní) postoj a na lýtkách je patrné hromadění tuku a vaziva. V pozdějších letech je slabost svalů tak výrazná, že chlapci ztratí schopnost chodit a usedají na invalidní vozík.

V dospívání jim oslabují dýchací svaly, potřebují plicní ventilaci a může dojít až k život ohrožující kardiomyopatii čili oslabení srdečního svalu. Pacienti s DMD se dožívají 20 až 30 let, výjimečně žijí i déle, obvykle umírají na srdeční nebo dechové selhání.

Proč se v tom šťourat

Matka Jiříčka si je podle svého vyjádření na stránkách Donia vědoma, že DMD je nevyléčitelnou nemocí. Usiluje o to, aby se chlapci co nejdříve dostalo léčby, která „může u malých dětí, jako je Jiříček, znamenat zpomalení nebo oddálení postupu nemoci, delší zachování svalové síly a lepší kvalitu a délku života.“ Toto očekávání je naprosto v pořádku. Maminka koná v nejlepším zájmu dítěte. Lidé sami zváží svoji podporu. Tak proč do toho vlastně šťourat? Důvod je dvojí.

Jednak pro skutečně odpovědné rozhodnutí nejen příjemce, ale i dárce je potřebné mít k dispozici všechny relevantní dostupné informace. A za druhé, těchto případů bude přibývat, tlak na sbírky a následně na veřejné rozpočty zesílí a ochota i reálná možnost pomoci postupně logicky klesne. Nelze pomoci všem za všech okolností. Medicína má své limity a bude je mít i v dalších letech. Některá pomoc bude mnohem efektivnější než jiná. Je třeba už teď začít o tomto velmi těžkém a eticky nejednoznačném tématu hovořit a hlavně – mít dostatek informací.

Evropské STOP

Co se tedy ve zdůvodnění sbírky na platformě Donio nedozvíme?

Dosavadní příběh přípravku Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) je kontroverzní. Na jednu stranu reprezentuje úžasný pokrok genových terapií. Člověku neškodný virus (respektive jeho prázdný plášť) dopraví do svalových buněk zkrácenou verzi genu pro produkci takzvaného mikrodystrofinu. Tímto mechanismem zpomaluje progresi právě Duchennovy svalové dystrofie. Podává se jednou za život. Na druhou stranu jsou dosavadní hodnocení nového léku rozporuplná a jeho užívání je spojené s možným výskytem závažných nežádoucích účinků.

Klíčové jsou výsledky klinického hodnocení. Studie EMBARK ukázala, že po jednom roce hodnocení lék nesplnil takzvaný primární cíl. Zlepšení motorických funkcí nebylo ve srovnání s placebem statisticky významné. Po dvou letech ovšem léčení chlapci vykazovali prokazatelné zlepšení a po třech letech dokonce o 70 % pomalejší progresi úpadku motorických funkcí (vstávání ze země, běh na 10 metrů) ve srovnání s neléčenou kontrolní skupinou.

Bezpečnost užívání Elevidysu je oříšek. Imunitní reakce organismu na virový nosič (vektor), který lék do těla dopravuje, může být velmi silná. Nejzávažnějším důsledkem je těžké poškození jater. Hlášeny byly případy akutního selhání jater, včetně fatálních následků u nechodících pacientů, což v Evropě vedlo dokonce i k dočasnému pozastavení některých klinických studií. U pacientů určitými typy genetických mutací existuje také zvýšené riziko závažného zánětu srdečního svalu (myokarditida) a kosterních svalů (myozitida).

Evropská léková agentura EMA (European Medicines Agency) vyhodnotila nesplnění primárního cíle z klinického hodnocení a bezpečnostního rizika Elevidysu a rozhodla se zamítnout jeho registraci. Proto jej v současnosti v celé Evropské unii v běžné klinické praxi nedostupný.

Jak postupuje Amerika…

Ke stejným klinickým datům přistoupil zcela jinak než Evropa americký úřad FDA (Úřad pro potraviny a léky, Food and Drug Administration). Jako bernou minci vzal úspěch v dosažení sekundárních cílů a dlouhodobý potenciál léčby. Použití léku schválil, včetně kohorty chlapců od čtyř let. Nutno ovšem dodat, že rozhodnutí bylo v FDA prosazeno proti vůli jejího expertního týmu. Provázela jej i neobvykle ostrá kritika v odborných kruzích vně úřadu.

Lék vyvinula a vyrábí americká biotechnologická společnost Sarepta Therapeutics, která jej také dodává na americký trh. Pro zbytek světa uzavřela strategickou alianci se společností Roche. Sarepta se na vzácná genetická onemocnění, a to specificky právě na DMD, specializuje.

Kromě genové terapie Elevidysem dodává na americký trh další tři přípravky založené na technologii takzvaného přeskakování exonů (exon skipping) pomocí RNA: Exondys 51 (eteplirsen), Vyondys 53 (golodirsen) a Amondys 45 (casimersen). Nevpravují do buňky nový gen, ale pomáhají vadnou část genetického kódu přeskočit. Tělo vytvoří sice kratší, ale alespoň nějaký dystrofin.

…a jak Evropa

Všechny tyto tři léky v USA schválili v režimu zrychleného řízení, ale o plnohodnotné registraci se teprve jedná. Evropská léková agentura je striktně odmítá, žádný z nich není v EU schválený.  Nejprve v Evropě definitivně zamítli eteplirsen kvůli velkým pochybnostem o poskytnutých důkazech (nedostatečná metodika, chybějící kontrolní skupina, neprokázané zpomalení progrese onemocnění). Další dva léky se pak svezly s tím prvním.

EMA prostě požaduje tvrdá klinická data z robustních, placebem kontrolovaných studií, která prokážou hmatatelné funkční zlepšení (například stabilizaci schopnosti chůze nebo dýchání). Nestačí tedy ukázat, jak například stoupla hladina dystrofinu ve svalu.

Filozofie FDA a EMA jsou rozdílné, dalo by se zjednodušeně říci, že se Evropa více drží konzervativnějšího pojetí evidence based medicine čili medicíny založené na důkazech. Ale nedá se to zobecnit. Kupříkladu u léku „pro Martínka“, tedy Upstazy, to byla naopak EMA, která byla progresivnější a rychlejší. FDA reagovala až s dvouletým zpožděním. Jde ovšem o hodně speciální případ, neboť americké zdržení způsobily zejména pochybnosti o standardizaci chirurgického podání. Ostatně Martínek tuto operaci úspěšně absolvoval na špičkovém francouzském pracovišti.

Nová naděje a nová obezřetnost

Nové poznatky ovšem rychle přibývají. Přípravek Elevidys je dál bedlivě sledován v Evropě i v USA.

EMA ze svého zamítavého stanoviska z července 2025 neustoupila. Z pohledu medicíny založené na důkazech trvá na tom, že chybějí přesvědčivá data o dlouhodobém funkčním zlepšení, která by vyvážila riziko toxicity. Nicméně výrobce, respektive držitel práv pro Evropu, tedy společnost Roche, letos na jaře oznámil, že provede novou globální klinickou studii fáze 3. Jejím cílem má být nasbírat data, která EMA požaduje.

FDA zase korigovala svůj benevolentní postup, když musela reagovat na úmrtí dvou chlapců na selhání jater. Informace k věku pacientů nejsou úplně dobře dohledatelná, ale zcela jistě to nebyli ti nejmladší. Výrobce popsal prvního jako mladého muže, což mohl být teenager nebo mladý dospělý. A ze zprávy FDA vyplynulo, že druhý zemřelý byl osmiletý chlapec. Důležité je ovšem zdůraznit, že oba byli nechodící.

Lék se původně testoval na malých (a tedy lehkých) chodících dětech. Podání starším, nechodícím a těžším pacientům bylo rizikové, protože pro dosažení potřebné koncentrace léku museli lékaři vpravit do jejich žil obrovské množství viru. Extrémní nálož i následnou bouřlivou imunitní reakci nezvládla jejich játra a selhala. FDA kvůli tomu pozastavil jak distribuci léku, tak další klinické studie. Po několika dnech distribuci povolil, ale stanovil pro ni jasná kritéria. Mimo jiné se lék může podávat výhradně chodícím (ambulantním) pacientům.

Výrobce se ale nevzdal. V březnu 2026 spustil nábor do nové části studie ENDEAVOR, která vyhodnotí podání léku u zhruba 25 nechodících pacientů s tím, že budou současně užívat léky, které agresivně ochrání jejich játra.

U mladších chodících pacientů je podle výrobce účinek léku velmi dobrý, to znamená, že výrazně zpomaluje progresi onemocnění. Dialog mezi výrobcem, v Evropě zastoupeným společností Roche, a evropskými úřady pokračuje.

Zklamání první

Autor tohoto článku by skutečně přál pacientům s Duchennovou muskulární dystrofií, aby se genová terapie ukázala jako účinná a bezpečná. Bohužel právě u tohoto onemocnění museli pacienti a jejich rodiny prožít přinejmenším dvě velká zklamání.

Společnost Pfizer vyvinula lék fordadistrogene movaparvovec, který mohl být přímým a pravděpodobně i levnějším konkurentem Elevidysu. Fungoval na velmi podobném principu doručení zkráceného genu pro mikrodystrofin pomocí virového vektoru. Jeho vývoj ale skončil fiaskem. V červnu 2024 Pfizer oznámil, že klíčová fáze 3 klinické studie (CIFFREO) zcela minula svůj primární cíl.

U chodících chlapců (4–7 let) se po roce léčby neukázalo žádné statisticky významné zlepšení motorických funkcí ve srovnání s placebem. Zklamáním ale skončily i sekundární cíle, jako je rychlost chůze na 10 metrů nebo čas potřebný k postavení se ze země. Navíc v v paralelní studii fáze 2 (DAYLIGHT) zemřel  velmi malý, zhruba dvouletý, pacient. Celý program vývoje genové terapie pro DMD společnost Pfizer zastavila.

Zklamání druhé

Známější, a to i v Česku, je případ přípravku Translarna (ataluren) od PTC Therapeutics.

V roce 2014 udělila EMA tomuto léku podmínečnou registraci. Translarnu si rodiny pacientů DMD spojovaly s velkými nadějemi. V mnoha zemích ji hradilo veřejného pojištění. Podmínkou EMA ale bylo, že výrobce později dodá definitivní data o účinnosti. Nakonec ale neprokázal, že by jeho lék měl statisticky významný přínos.

Pacienti s lékem ztráceli svalové a pohybové schopnosti velmi podobně jako pacienti bez něj. Výbor EMA v průběhu roku 2024 dospěl k závěru, že přínos léku nelze potvrdit. V následujícím roce vydala Evropská komise finální rozhodnutí o neprodloužení registrace, čímž Translarna v Evropské unii oficiálně skončila.

V Česku se léky přes paragraf 16 dostal jen k několika dětem. Byl totiž určený pouze pro podskupinu chlapců, kteří jednak byli schopni ještě chůze a jednak bylo jejich onemocnění spojené s takzvanou nonsense mutací. Tato chyba se vyskytuje jen u asi 13 % všech pacientů s DMD. Léčba vycházela na 6 až 10 milionů korun (podle váhy a věku pacienta).

I dostupné léky zlepšují a prodlužují život

Shrneme-li dosavadní možnosti léčby DMD, musíme konstatovat, že nejen v Česku, ale ani nikde jinde na světě není k dispozici farmakoterapie, která by nemoc vyléčila. Kromě Translarny, která je definitivně minulostí, a Elevidysu, který ještě zabojuje o své místo na výslunní, jsou ovšem k dispozici další možnosti léčby, které významným způsobem zlepšují a prodlužují život pacientů:

Standardní léčba

Klasické kortikosteroidy: prednison nebo deflazacort jsou levné a dostupné, prokazatelně prodlužují schopnost chůze o několik let a chrání dýchací svaly. Bohužel je jejich dlouholeté užívání spojené se závažnými nežádoucími účinky.

Kardioprotektiva a respirační podpora: ACE inhibitory (perindopril, enalapril, ramipril) jsou veřejnosti celkem známé léky na vysoký krevní tlak, oddalující poškození srdce, konkrétně kardiomyopatii, která je u DMD v pozdějším věku fatální. Používají se i další kardiologické léky.

Inovativní léky

„Vylepšený“ steroid Agamree (vamorolon) schválila EMA pro pacienty od 4 let věku. Má silný protizánětlivý efekt (chrání svaly před destrukcí imunitním systémem), ale na rozdíl od klasických kortikosteroidů je prost těžkých nežádoucích účinků.

Inhibitory HDAC: Duvyzat (givinostat) blokuje patologicky zvýšené enzymy odpovědné za nahrazování odumírajících svalových vláken vazivem a tukem. Prokazatelně prodlužuje dobu, po kterou si chlapci udrží motorické funkce a schopnost chůze.

Pozor na nerovnost v přístupu k péči

Případů „léků za sto milonů“ bude přibývat. Přispět na léčbu vážně nemocnému dítěti je šlechetné a určitě není účelem tohoto článku od takového počinu kohokoliv odrazovat. Ale s rostoucím počtem potřebných pacientů a při obrovských částkách za nejnovější terapie bude postupně klesat i ochota a schopnost veřejnosti přispět.

Nemůžeme také dopustit, aby se sbírky nakonec staly nějakým opěrným bodem financování zdravotnictví. Vytvářejí totiž nespravedlivý systém, kdy o dostupnosti léku rozhodují sympatie, marketing či virální příběh na sociálních sítích, a nikoliv racionální lékařská indikace nebo klinická naléhavost. V nevýhodě se ocitají rodiny, které neumějí oslovit média, neovládají marketingová kouzla, nemají kontakty na lidi, kteří to dovedou, nebo jejich dítě nemá „fotogenickou“ chorobu. A taková nerovnost může být opravdu hluboká.

Sbírky mohou pomoci jen ve výjimečných případech, kdy je léčba natolik nová, že ještě není zakotvená v systému. Pozitivní energii dárců je třeba využít racionálně tak, aby za své peníze dostali skutečnou hodnotu (a jejich prostřednictvím pacienti). A současně je třeba opakovat, že veřejné zdravotní pojištění není nějaký nekonečný balík peněz spravovaný nepřáteli těžce nemocných lidí. Jsou to vzácné finanční prostředky, jejichž využití se řídí zákonem a medicínou založenou na důkazech. Zdravotní pojišťovny musejí postupovat obezřetně a opírat se o tvrdá data o účinnosti a bezpečnosti léků.

Proto je tak moc důležité, aby všichni zúčastnění měli dost informací. Rozhodnutí o příspěvku by mělo být svobodné, a tudíž informované. Čím více – i nepříjemných a bolestivých – poznatků vstřebáme, tím lepší rozhodnutí učiníme, ať už jsme rodiči, pacienty nebo dárci.

Doporučení závěrem

Každou sbírku vyhlášenou na nějakou léčbu nebo lék by podle mého názoru měly doprovázet následující informace:

  1. Jméno lékaře a pracoviště, kteří garantují, že se jedná o skutečně seriózní terapeutickou možnost, která nemá v Česku alternativu.
  2. Vyjádření pacientské organizace, která má přehled o dosavadních léčebných možnostech a sbírá zkušenosti ostatních rodin (v probíraném případě ČAVO, respektive PARENT PROJEKT)
  3. Stanovisko Evropské lékové agentury, případně Státního ústavu pro kontrolu léčiv.
  4. V případě, že jsou stanoviska podle předchozích bodů k terapii/léku kladná, tak potom vyjádření zdravotní pojišťovny, proč je, či není možné léčbu zajistit u nás za peníze z veřejného zdravotního pojištění.

Toto by měla být něco jako správná praxe pro veřejné sbírky v oblasti zdraví. Není třeba, aby jí ministerstvo napsalo do nějakého předpisu, stačí, když se provozovatelé dárcovských platforem dobrovolně ujmou své samoregulace.

Cílem civilizované společností by pak mělo být zlepšení a prodloužení života a zajištění přístupu k účinné bezpečné léčbě. Nejen pro Jiřička, Willíka, či Martínka, ale spravedlivě pro všechny vážně nemocné děti, které mohou z moderní terapie profitovat.