Výbor externích poradců amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) hlasoval pro schválení experimentální genové terapie pro vzácné svalová onemocnění. Pokud by Úřad jejich názor vyslyšel a lék schválil, jednalo by se o první jednorázovou léčbu genem v medicíně, uvedl web CNN. Cílem experimentální genové terapie nazvané SRP-9001 je zpomalit nebo zastavit progresi Duchennovy svalové dystrofie (DMD). Terapie používá viry k přenosu kopie genu do svalů, aby nahradila gen, který způsobuje onemocnění.
Současná léčba nemoci Duchennovy svalové dystrofie, která primárně postihuje chlapce, zahrnuje steroidy, a v pozdějším věku také léky na srdce. Pacienti s DMD ale nemají času nazbyt. Děti obvykle ztrácejí schopnost chodit ještě předtím, než dosáhnou puberty. Často se ani nedožijí třiceti let. „Zdá se, že genová terapie je opravdu dobrým přístupem k léčbě této nemoci, protože se jedná o genetickou chorobu. Příčinou nemoci je mutace v jediném genu,“ uvedl profesor Jeffrey Chamberlain z Lékařské univerzity ve Washingtonu. Tento gen je zodpovědný za produkci dystrofinu – proteinu, který je klíčovou součástí svalových buněk. Podle Chamberlaina by schválení genové terapie pro DMD pomohlo dalšímu výzkumu a vývoji genových terapií i pro jiné nemoci.
FDA se při finálním rozhodování nemusí hlasováním porotců, které dopadlo těsně v poměru 8 ku 6 hlasům pro schválení léčby, řídit. „Rozhodnutí, které musí FDA učinit, neovlivňuje pouze pacienty ve studii. Ovlivňuje celou oblast vývoje léků pro DMD,“ podotkl doktor Caleb Alexander, profesor epidemiologie a medicíny na Univerzitě Johna Hopkinse v Marylandu, který hlasoval proti schválení léku. „Nemáme dostatek důkazů, které jsou pro urychlené schválení léčby nutné,“ dodal.
Genová léčba SRP-9001, jejíž licenci vlastní společnost Sarepta, dodává do buněk kopii genu s cílem vytvořit verzi proteinu, který uchová funkci svalstva v těle. Během měření svalové funkce ale terapie nesplnila očekávané výsledky. „Klinické studie provedené k dnešnímu dni neposkytují jednoznačný důkaz, že SRP-9001 je prospěšným lékem pro ambulantní pacienty s DMD,“ je uvedeno v dokumentech recenzentů léčby.
I přesto rodiny pečující o pacienty se svalovou dystrofií věří, že poskytnutá léčba jejich dětem pomohla s chůzí nebo běháním. „Je to opravdu zázračné. Můj syn běžel, skákal nebo šlapal na tříkolce. Dělal všechno, co před terapií nezvládal,“ řekl Nate Plasman, jehož syn Andrew dostal SRP-9001 v rámci studie ve věku čtyř let. Další rodiče po léčbě potvrdili, že jejich děti byly schopné také plavat nebo se potápět. Nadšená byla i Melanie Hennicková, matka dvanáctiletého Connora. „Měli jsme příležitost vidět Connora růst s většími schopnostmi, než o jakých jsme kdy snili. Chodí po schodech bez pomoci, běhá, hraje fotbal a hokej, hraje v baseballovém týmu. To jsou věci, o kterých jsme si nikdy nemysleli, že ho uvidíme dělat,“ uvedla Hennicková.
Někteří členové poradního orgánu FDA ale vyjádřili obavu nad bezpečností léčby, která souvisí s možností podání neúčinné genové terapie. Vůči virům v jednorázově podaném genu mohou být pacienti imunní, tudíž by léčba nemusela být ve všech případech účinná. „Není to dokonalé,“ přiznal doktor Chamberlain. „Ale genová terapie pro mikrodystrofin funguje lépe než jakýkoli jiný lék, který byl na DMD vyzkoušený,“ podotkl. „Je to něco jako nezbytná součástka domu. Když ji nemáte, těžko lze všechno udržet pohromadě,“ řekl Chamberlain.
Společnost Sarepta nyní pokračuje ve výzkumu a další výsledky očekává koncem letošního roku. Ve svých dokumentech připravených pro FDA odhaduje, že urychlené schválení genové terapie by uspíšilo přístup pacientů k SRP-9001 nejméně o rok, což by mohlo před úmrtím kvůli onemocnění zachránit zhruba 400 postižených chlapců.
-ns-
